Detección de la enfermedad de Fabry en pacientes con insuficiencia renal crónica en el área de Provence - Alpes - Côte d'Azur

La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética rara caracterizada por una deficiencia de una enzima, llamada alfa-galactosidasa A, que normalmente descompone un lípido, falta o no funciona correctamente. Como resultado, los lípidos se acumulan en el cuerpo, lo que conduce a un deterioro multisistémico, incluida la insuficiencia renal progresiva.

Varios estudios se han centrado en la detección de esta enfermedad en pacientes con insuficiencia renal terminal, trasplante o hemodiálisis.

Este estudio tiene como objetivo diagnosticar antes a los pacientes de Fabry, entre hombres de 18 a 60 años con una tasa de filtración glomerular estimada por MDRD entre 60 y 15 ml/min/1, 73 m2, o entre 90 y 60 ml/min/1, 73 m2 en asociación con proteinuria superior a 0,3 g/g o nivel de creatinina superior a 0,5 g/l.

Este cribado se realizará mediante un análisis de sangre para medir el nivel de actividad de alfa-galactosidasa A por micrométodo a partir de muestras extraídas de manchas de sangre en papel de filtro. Si este ensayo fue positivo, la confirmación del diagnóstico de la enfermedad de Fabry se realizará mediante el método estándar: macrodosificación de actividad de alfa-galactosidasa A leucocítica.

Este estudio prospectivo multicéntrico, de contacto abierto en la práctica médica, con seguimiento de pacientes correspondiente al manejo de la insuficiencia renal, se ofrecerá a todos los departamentos de nefrología y diálisis para adultos en Provenza - Alpes - Costa Azul.

El objetivo de este estudio es evaluar la prevalencia de la enfermedad de Fabry en la población diana e identificar pacientes no diagnosticados previamente, permitiéndoles beneficiarse de un manejo adecuado de su enfermedad, incluso si necesitan terapia de reemplazo enzimático.