Wykrywanie choroby Fabry'ego u pacjentów z przewlekłą niewydolnością nerek w regionie Prowansja - Alpy - Lazurowe Wybrzeże

Choroba Fabry'ego to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się niedoborem enzymu, zwanego alfa-galaktozydazą A, który normalnie rozkłada lipidy, którego brakuje lub nie działa prawidłowo. W efekcie lipidy gromadzą się w organizmie, co prowadzi do upośledzenia wielonarządowego, w tym postępującej niewydolności nerek.

Kilka badań koncentrowało się na wykrywaniu tej choroby u pacjentów ze schyłkową niewydolnością nerek, po przeszczepach lub hemodializach.

Niniejsze badanie ma na celu wcześniejsze rozpoznanie pacjentów Fabry'ego, wśród mężczyzn w wieku 18-60 lat, u których wskaźnik przesączania kłębuszkowego oceniany przez MDRD wynosi od 60 do 15 ml/min/1,73m2 lub od 90 do 60 ml/min/1,73m2 w związek z białkomoczem większym niż 0,3 g/g lub poziomem kreatyniny większym niż 0,5 g/l.

To badanie przesiewowe zostanie przeprowadzone na podstawie badania krwi w celu zmierzenia poziomu aktywności alfa-galaktozydazy A metodą mikroz próbek pobranych z plam krwi na bibule filtracyjnej. Jeśli ten test był pozytywny, potwierdzenie rozpoznania choroby Fabry'ego wykona się standardową metodą: makrodawkowanie aktywności leukocytarnej alfa-galaktozydazy A.

To wieloośrodkowe badanie prospektywne, z otwartym kontaktem w praktyce medycznej, z obserwacją pacjenta odpowiadającą leczeniu niewydolności nerek, zostanie zaoferowane wszystkim oddziałom nefrologii i dializ dla dorosłych w Prowansji - Alpach - Lazurowym Wybrzeżu.

Celem tego badania jest ocena częstości występowania choroby Fabry'ego w populacji docelowej i identyfikacja wcześniej niezdiagnozowanych pacjentów, umożliwiająca im skorzystanie z odpowiedniego leczenia ich choroby, w tym, czy konieczna jest enzymatyczna terapia zastępcza.