Påvisning af Fabrys sygdom hos patienter med kronisk nyresvigt i området Provence - Alpes - Côte d'Azur

Fabrys sygdom er en sjælden genetisk sygdom karakteriseret ved en enzymmangel, kaldet alfa-galactosidase A, som normalt nedbryder et lipid, mangler eller ikke fungerer korrekt. Som et resultat akkumuleres lipidet i kroppen, hvilket fører til multisystem svækkelse, herunder progressiv nyresvigt.

Adskillige undersøgelser har fokuseret på påvisning af denne sygdom hos patienter med nyresvigt i slutstadiet, transplantation eller hæmodialyse.

Denne undersøgelse har til formål at diagnosticere Fabry-patienter tidligere, blandt mænd i alderen 18-60 år med en glomerulær filtrationshastighed estimeret af MDRD mellem 60 og 15 ml/min/1, 73m2 eller mellem 90 og 60 ml/min/1, 73m2 i forbindelse med proteinuri større end 0,3 g/g eller kreatininniveau større end 0,5 g/l.

Denne screening vil blive udført ved en blodprøve for at måle niveauet af alfa-galactosidase A aktivitet ved hjælp af mikrometoder fra prøver taget fra blodpletter på filterpapir. Hvis denne analyse var positiv, vil bekræftelse af diagnosen Fabrys sygdom være standardmetoden: makrodosering af leukocytisk alfa-galactosidase A-aktivitet.

Dette multicenter prospektive studie, åbent kontaktet i medicinsk praksis, med patientopfølgning svarende til håndtering af nyreinsufficiens, vil blive tilbudt alle afdelinger for nefrologi og dialyse for voksne i Provence - Alpes - Côte d'Azur.

Formålet med denne undersøgelse er at vurdere forekomsten af ​​Fabrys sygdom i målpopulationen og at identificere tidligere udiagnosticerede patienter, hvilket gør dem i stand til at drage fordel af passende behandling af deres sygdom, herunder om der er behov for enzymerstatningsterapi.