Erkennung von Morbus Fabry bei Patienten mit chronischer Niereninsuffizienz in der Region Provence - Alpes - Côte d'Azur

Bei der Fabry-Krankheit handelt es sich um eine seltene genetische Erkrankung, die dadurch gekennzeichnet ist, dass ein Enzym namens Alpha-Galaktosidase A fehlt, das normalerweise ein Lipid abbaut, fehlt oder nicht richtig funktioniert. Dadurch reichert sich das Lipid im Körper an, was zu einer Multisystembeeinträchtigung bis hin zum fortschreitenden Nierenversagen führt.

Mehrere Studien haben sich auf die Erkennung dieser Krankheit bei Patienten mit Nierenversagen im Endstadium, Transplantation oder Hämodialyse konzentriert.

Diese Studie zielt darauf ab, die Fabry-Patienten früher zu diagnostizieren, und zwar bei Männern im Alter von 18 bis 60 Jahren mit einer durch MDRD geschätzten glomerulären Filtrationsrate zwischen 60 und 15 ml/min/1, 73 m2 oder zwischen 90 und 60 ml/min/1, 73 m2 Assoziation mit Proteinurie über 0,3 g/g oder Kreatininspiegel über 0,5 g/l.

Dieses Screening wird durch einen Bluttest durchgeführt, um den Grad der Alpha-Galactosidase-A-Aktivität mittels Mikromethode anhand von Proben zu messen, die aus Blutflecken auf Filterpapier entnommen wurden. Wenn dieser Test positiv war, erfolgt die Bestätigung der Diagnose von Morbus Fabry mit der Standardmethode: Makrodosierung der leukozytären Alpha-Galactosidase-A-Aktivität.

Diese multizentrische prospektive Studie mit offenem Kontakt in der medizinischen Praxis und einer Patientennachsorge entsprechend der Behandlung von Niereninsuffizienz wird allen Abteilungen für Nephrologie und Dialyse für Erwachsene in der Provence - Alpes - Côte d'Azur angeboten.

Ziel dieser Studie ist es, die Prävalenz des Morbus Fabry in der Zielpopulation zu beurteilen und bisher nicht diagnostizierte Patienten zu identifizieren, damit diese von einer angemessenen Behandlung ihrer Krankheit profitieren können, einschließlich der Frage, ob eine Enzymersatztherapie erforderlich ist.