Rilevazione della malattia di Fabry nei pazienti con insufficienza renale cronica nell'area Provenza - Alpi - Costa Azzurra

La malattia di Fabry è una rara malattia genetica caratterizzata da un deficit enzimatico, chiamato alfa-galattosidasi A, che normalmente scompone un lipide, manca o non funziona correttamente. Di conseguenza, il lipide si accumula nel corpo, questo porta a compromissione multisistemica, inclusa l'insufficienza renale progressiva.

Diversi studi si sono concentrati sulla rilevazione di questa malattia nei pazienti con insufficienza renale allo stadio terminale, trapianto o emodialisi.

Questo studio mira a diagnosticare i pazienti Fabry in anticipo, tra gli uomini di età compresa tra 18 e 60 anni con una velocità di filtrazione glomerulare stimata da MDRD tra 60 e 15 ml/min/1, 73 m2, o tra 90 e 60 ml/min/1, 73 m2 in associazione con proteinuria superiore a 0,3 g/g o livello di creatinina superiore a 0,5 g/l.

Questo screening sarà condotto da un esame del sangue per misurare il livello di attività alfa-galattosidasi A mediante micrometodo da campioni prelevati da macchie di sangue su carta da filtro. Se questo test è positivo, la conferma della diagnosi di malattia di Fabry verrà effettuata con il metodo standard: macrodosaggio dell'attività leucocitica dell'alfa-galattosidasi A.

Questo studio prospettico multicentrico, apertamente contattato nella pratica medica, con follow-up del paziente corrispondente alla gestione dell'insufficienza renale, sarà offerto a tutti i reparti di nefrologia e dialisi per adulti in Provenza - Alpi - Costa Azzurra.

L'obiettivo di questo studio è valutare la prevalenza della malattia di Fabry nella popolazione target e identificare i pazienti precedentemente non diagnosticati, consentendo loro di beneficiare di un'adeguata gestione della loro malattia, inclusa la necessità di una terapia enzimatica sostitutiva.