Detekce Fabryho choroby u pacientů s chronickým renálním selháním v oblasti Provence - Alpes - Azurové pobřeží

Fabryho choroba je vzácné genetické onemocnění charakterizované nedostatkem enzymu nazývaného alfa-galaktosidáza A, který normálně štěpí lipid, chybí nebo nefunguje správně. V důsledku toho se lipid hromadí v těle, což vede k multisystémovému poškození, včetně progresivního selhání ledvin.

Několik studií se zaměřilo na detekci tohoto onemocnění u pacientů v konečném stádiu selhání ledvin, po transplantaci nebo hemodialýze.

Tato studie si klade za cíl diagnostikovat pacienty s Fabryho chorobou dříve, u mužů ve věku 18–60 let s rychlostí glomerulární filtrace odhadovanou podle MDRD mezi 60 a 15 ml/min/1, 73 m2 nebo mezi 90 a 60 ml/min/1, 73 m2 v spojení s proteinurií vyšší než 0,3 g/g nebo hladinou kreatininu vyšší než 0,5 g/l.

Tento screening bude proveden krevním testem pro měření hladiny aktivity alfa-galaktosidázy A mikrometodou ze vzorků odebraných z krevních skvrn na filtračním papíru. Pokud byl tento test pozitivní, potvrzení diagnózy Fabryho choroby se provede standardní metodou: makrodávkou aktivity leukocytární alfa-galaktosidázy A.

Tato multicentrická prospektivní studie, otevřeně kontaktovaná v lékařské praxi, se sledováním pacientů odpovídajícím managementu renální insuficience, bude nabídnuta všem oddělením nefrologie a dialýzy pro dospělé v Provence - Alpes - Côte d'Azur.

Cílem této studie je zhodnotit prevalenci Fabryho choroby v cílové populaci a identifikovat dosud nediagnostikované pacienty, což jim umožní mít prospěch z vhodné léčby jejich onemocnění, včetně toho, zda potřebují enzymovou substituční terapii.