Detecção da Doença de Fabry em Pacientes com Insuficiência Renal Crônica na Área Provence - Alpes - Côte d'Azur

A doença de Fabry é uma doença genética rara caracterizada por uma deficiência enzimática, chamada alfa-galactosidase A, que normalmente decompõe um lipídio, está ausente ou não funciona adequadamente. Como resultado, o lipídio se acumula no corpo, o que leva ao comprometimento multissistêmico, incluindo insuficiência renal progressiva.

Vários estudos têm focado na detecção desta doença em pacientes com insuficiência renal terminal, transplante ou hemodiálise.

Este estudo visa diagnosticar os pacientes Fabry mais precocemente, entre homens de 18 a 60 anos com taxa de filtração glomerular estimada pelo MDRD entre 60 e 15 ml/min/1,73m2, ou entre 90 e 60 ml/min/1,73m2 em associação com proteinúria maior que 0,3 g/g ou nível de creatinina maior que 0,5 g/l.

Essa triagem será realizada por meio de exame de sangue para medir o nível de atividade da alfa-galactosidase A por micrométodo a partir de amostras retiradas de manchas de sangue em papel filtro. Se este ensaio for positivo, a confirmação do diagnóstico da doença de Fabry será feita pelo método padrão: macrodosagem da atividade da alfa-galactosidase A leucocitária.

Este estudo prospectivo multicêntrico, contatado abertamente na prática médica, com acompanhamento do paciente correspondente ao manejo da insuficiência renal, será oferecido a todos os departamentos de nefrologia e diálise para adultos da Provence - Alpes - Côte d'Azur.

O objetivo deste estudo é avaliar a prevalência da doença de Fabry na população-alvo e identificar pacientes não diagnosticados anteriormente, permitindo que eles se beneficiem do manejo adequado de sua doença, incluindo a necessidade de terapia de reposição enzimática.