Détection de la maladie de Fabry chez les insuffisants rénaux chroniques en région Provence - Alpes - Côte d'Azur

La maladie de Fabry est une maladie génétique rare caractérisée par un déficit enzymatique, appelé alpha-galactosidase A, qui normalement décompose un lipide, est absent ou ne fonctionne pas correctement. En conséquence, le lipide s'accumule dans le corps, ce qui entraîne une altération multisystémique, y compris une insuffisance rénale progressive.

Plusieurs études ont porté sur la détection de cette maladie chez les patients en insuffisance rénale terminale, greffés ou hémodialysés.

Cette étude vise à diagnostiquer plus tôt les patients Fabry, chez les hommes âgés de 18 à 60 ans avec un taux de filtration glomérulaire estimé par MDRD entre 60 et 15 ml/min/1,73m2, ou entre 90 et 60 ml/min/1,73m2 en association avec une protéinurie supérieure à 0,3 g/g ou un taux de créatinine supérieur à 0,5 g/l.

Ce dépistage sera réalisé par une prise de sang pour mesurer le niveau d'activité alpha-galactosidase A par microméthode à partir d'échantillons prélevés à partir de taches de sang sur papier filtre. Si ce test était positif, la confirmation du diagnostic de la maladie de Fabry se fera par la méthode standard : macrodosage de l'activité alpha-galactosidase A leucocytaire.

Cette étude prospective multicentrique, ouvertement contactée en cabinet médical, avec un suivi des patients correspondant à la prise en charge de l'insuffisance rénale, sera proposée à tous les services de néphrologie et de dialyse pour adultes de Provence - Alpes - Côte d'Azur.

L'objectif de cette étude est d'évaluer la prévalence de la maladie de Fabry dans la population cible et d'identifier les patients jusque-là non diagnostiqués, leur permettant de bénéficier d'une prise en charge appropriée de leur maladie, notamment en cas de nécessité d'enzymothérapie substitutive.