先天性中枢性低換気症候群患者の換気制御に対するデソゲストレルの治療効果

背景: 先天性中枢性低換気症候群 (CCHS) は、呼吸の自動制御のまれな障害です。 この病気は、出生時に現れることがあります。 この疾患の患者は、中枢性駆動呼吸が根本的に欠如しています。 彼らは、睡眠中または覚醒中の低酸素症または高炭酸ガス血症に対する反応を起こしません。 これにより、意識的に呼吸していないときはいつでも、怪我や死亡の危険にさらされます。 彼らは、就寝中、または起きている間、生涯にわたって補助換気を必要とします。 プロゲステロンは、正常な個人の既知の呼吸刺激剤であり、2 人の患者を対象とした 1 つの研究で、この薬剤が CCHS 患者の CO2 反応性を改善する可能性があることが示されています。 ただし、この観察には確認が必要です。

仮説: 外因性プロゲステロン (経口避妊薬中) は、高酸素高炭酸ガス換気反応テスト、5 呼吸窒素呼吸を使用した低酸素反応、100% 酸素呼吸中の高酸素換気反応、および 15 歳以上の CCHS 女性の睡眠中の自発換気を改善することにより、CO2 反応を改善します。 - 年齢。 プロゲステロンはまた、高酸素テストを使用して換気反応を抑制します。

研究方法: CO2 および酸素応答性のベースライン測定、および睡眠中の自発換気は、ベースライン時および経口避妊薬を含むプロゲステロンを服用してから 3 週間後に実行されます。 CO2 応答性は、高酸素高炭酸ガス換気応答試験を使用して測定されます。 低酸素応答性は、5 呼吸 100% 窒素呼吸試験を使用して測定されます。 高酸素応答性は、被験者に 100% 酸素を 2 分間呼吸させることによって測定されます。 被験者は、睡眠中の自発呼吸中のガス交換の妥当性を評価するために、一晩睡眠ポリグラフを実行します。 その後、経口避妊薬を含むプロゲステロンを 3 週間投与し、上記の措置を繰り返します。 血清プロゲステロンは、ベースライン時および試験時に測定されます。