Terapeutisk effekt av Desogestrel på ventilasjonskontroll hos pasienter med medfødt sentralt hypoventilasjonssyndrom

Bakgrunn: Kongenitalt sentralt hypoventilasjonssyndrom (CCHS) er en sjelden forstyrrelse av automatisk kontroll av pusten. Denne sykdommen kan manifestere seg så tidlig som fødselen. Pasienter med denne sykdommen har en grunnleggende mangel på sentraldrevet pusting. De gir ingen respons på hypoksi eller hyperkapni under søvn eller våkenhet. Dette setter dem i fare for skade eller død når de ikke puster bevisst. De krever livslang assistert ventilasjon mens de sover, og noen mens de er våkne. Progesteron er et kjent respirasjonsstimulerende middel hos normale individer, og det er vist i en studie av 2 pasienter at dette stoffet kan forbedre CO2-respons hos pasienter med CCHS. Denne observasjonen krever imidlertid bekreftelse.

Hypotese: Eksogent progesteron (i p-piller) vil forbedre CO2-responsiviteten ved hyperoksisk hyperkapnisk respiratorisk responstesting, hypoksisk respons ved bruk av 5-puss nitrogenpusting, hyperoksisk ventilasjonsrespons mens de puster 100 % oksygen, og forbedre spontanventilasjon under søvn hos CCHS kvinner >15 - år gammel. Progesteronet vil også redusere ventilasjonsresponsen ved å bruke en hyperoksitest.

Studiemetodikk: Baseline-målinger av CO2- og oksygenrespons, og spontan ventilasjon under søvn, vil bli utført ved baseline og etter 3 uker med inntak av et progesteronholdig p-pille. CO2-respons vil bli målt ved hjelp av en hyperoksisk hyperkapnisk respiratorisk responstest. Hypoksisk respons vil bli målt ved å bruke en pustetest med 5 pust 100 % nitrogen. Hyperoksisk respons vil bli målt ved å la forsøkspersonene puste 100 % oksygen i 2 minutter. Forsøkspersonene vil utføre et polysomnogram over natten for å vurdere tilstrekkeligheten av gassutveksling under spontan pusting mens de sover. En progesteronholdig p-pille vil deretter bli gitt i 3 uker, og de ovennevnte tiltakene gjentas. Serumprogesteron vil bli målt ved baseline og på studietidspunktet.