Efecto terapéutico del desogestrel sobre el control ventilatorio en pacientes con síndrome de hipoventilación central congénita

Antecedentes: el Síndrome de Hipoventilación Central Congénita (CCHS) es un raro trastorno del control automático de la respiración. Esta enfermedad puede manifestarse desde el nacimiento. Los pacientes con esta enfermedad tienen una falta fundamental de respiración de impulso central. No generan ninguna respuesta a la hipoxia o la hipercapnia durante el sueño o la vigilia. Esto los pone en riesgo de lesiones o muerte siempre que no estén respirando conscientemente. Requieren ventilación asistida de por vida mientras duermen y algunos mientras están despiertos. La progesterona es un estimulante respiratorio conocido en individuos normales y se ha demostrado en un estudio de 2 pacientes que este fármaco puede mejorar la respuesta al CO2 en pacientes con CCHS. Sin embargo, esta observación requiere confirmación.

Hipótesis: La progesterona exógena (en las píldoras anticonceptivas orales) mejorará la respuesta al CO2 mediante pruebas de respuesta ventilatoria hiperóxica hipercápnica, la respuesta hipóxica usando respiración con nitrógeno de 5 respiraciones, la respuesta ventilatoria hiperóxica mientras se respira oxígeno al 100 % y mejorará la ventilación espontánea durante el sueño en mujeres con CCHS >15 -años de edad. La progesterona también deprimirá la respuesta ventilatoria utilizando una prueba de hiperoxia.

Metodología del estudio: Las medidas iniciales de respuesta al CO2 y al oxígeno, y la ventilación espontánea durante el sueño, se realizarán al inicio y después de 3 semanas de tomar un agente anticonceptivo oral que contenga progesterona. La respuesta al CO2 se medirá mediante una prueba de respuesta ventilatoria hiperóxica hipercápnica. La respuesta hipóxica se medirá mediante una prueba de respiración con nitrógeno al 100% de 5 respiraciones. La capacidad de respuesta hiperóxica se medirá haciendo que los sujetos respiren oxígeno al 100 % durante 2 minutos. Los sujetos realizarán un polisomnograma durante la noche para evaluar la adecuación del intercambio de gases durante la respiración espontánea mientras duermen. Luego se administrará una píldora anticonceptiva oral que contiene progesterona durante 3 semanas y se repetirán las medidas anteriores. La progesterona sérica se medirá al inicio y en el momento del estudio.