Effetto terapeutico di Desogestrel sul controllo ventilatorio in pazienti con sindrome da ipoventilazione centrale congenita

Sfondo: La sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS) è un raro disturbo del controllo automatico della respirazione. Questa malattia può manifestarsi già alla nascita. I pazienti con questa malattia hanno una fondamentale mancanza di respirazione pulsionale centrale. Non provocano alcuna risposta all'ipossia o all'ipercapnia durante il sonno o la veglia. Questo li mette a rischio di lesioni o morte ogni volta che non respirano consapevolmente. Richiedono ventilazione assistita per tutta la vita durante il sonno e alcuni durante la veglia. Il progesterone è un noto stimolante respiratorio in individui normali ed è stato dimostrato in uno studio su 2 pazienti che questo farmaco può migliorare la risposta alla CO2 nei pazienti con CCHS. Tuttavia, questa osservazione richiede conferma.

Ipotesi: il progesterone esogeno (nelle pillole contraccettive orali) migliorerà la responsività alla CO2 mediante test di risposta ventilatoria ipercapnica iperossica, la responsività ipossica utilizzando la respirazione di azoto a 5 respiri, la risposta ventilatoria iperossica durante la respirazione di ossigeno al 100% e migliorerà la ventilazione spontanea durante il sonno nelle femmine CCHS> 15 -anni di età. Il progesterone deprimerà anche la risposta ventilatoria utilizzando un test di iperossia.

Metodologia dello studio: le misurazioni basali della CO2 e della responsività all'ossigeno e la ventilazione spontanea durante il sonno saranno eseguite al basale e dopo 3 settimane di assunzione di un agente contraccettivo orale contenente progesterone. La responsività alla CO2 sarà misurata utilizzando un test di risposta ventilatoria iperossica ipercapnica. La responsività ipossica sarà misurata utilizzando un test di respirazione con azoto al 100% a 5 respiri. La reattività iperossica sarà misurata facendo respirare ai soggetti il ​​100% di ossigeno per 2 minuti. I soggetti eseguiranno un polisonnogramma notturno per valutare l'adeguatezza dello scambio di gas durante la respirazione spontanea durante il sonno. Verrà quindi somministrata una pillola contraccettiva orale contenente progesterone per 3 settimane e le misure di cui sopra ripetute. Il progesterone sierico sarà misurato al basale e al momento dello studio.