Desogestrel이 선천성 중추환기저하증후군 환자의 환기 조절에 미치는 치료 효과

배경: 선천성 중추 환기 부전 증후군(CCHS)은 자동 호흡 조절 장애의 드문 질환입니다. 이 질병은 출생 초기에 나타날 수 있습니다. 이 질병을 가진 환자는 중심 구동 호흡이 근본적으로 부족합니다. 그들은 수면 중이나 깨어 있는 동안 저산소증이나 고칼슘혈증에 대한 반응을 일으키지 않습니다. 이로 인해 의식적으로 호흡하지 않을 때마다 부상이나 사망의 위험이 있습니다. 그들은 잠자는 동안과 일부는 깨어있는 동안 평생 보조 환기가 필요합니다. 프로게스테론은 정상인에게 알려진 호흡 자극제이며, 2명의 환자를 대상으로 한 한 연구에서 이 약물이 CCHS 환자의 CO2 반응성을 개선할 수 있는 것으로 나타났습니다. 그러나이 관찰에는 확인이 필요합니다.

가설: 외인성 프로게스테론(경구 피임약 내)은 고산소 고탄산 환기 반응 테스트, 5회 호흡 질소 호흡을 사용한 저산소 반응, 100% 산소 호흡 시 고산소 환기 반응, CCHS 여성 >15의 수면 중 자발적 환기를 통해 CO2 반응성을 개선할 것입니다. -세. 프로게스테론은 또한 고산소증 테스트를 사용하여 환기 반응을 억제합니다.

연구 방법론: CO2 및 산소 반응성, 수면 중 자발적 환기의 기준선 측정은 기준선에서 그리고 프로게스테론 함유 경구 피임제를 복용한 후 3주 후에 수행됩니다. CO2 반응성은 과산소 과탄산 환기 반응 테스트를 사용하여 측정됩니다. 저산소 반응성은 5회 호흡 100% 질소 호흡 테스트를 사용하여 측정됩니다. 과산소 반응성은 피험자가 2분 동안 100% 산소를 호흡하게 하여 측정됩니다. 피험자는 수면 중 자발 호흡 중 가스 교환의 적절성을 평가하기 위해 밤새 수면다원검사를 수행합니다. 그런 다음 프로게스테론이 함유된 경구 피임약을 3주 동안 투여하고 위의 조치를 반복합니다. 혈청 프로게스테론은 기준선과 연구 시점에 측정됩니다.