バース症候群における抵抗運動

バース症候群 (BTHS) は、重度のミトコンドリア機能不全、心筋症、骨格筋力低下、運動不耐症を特徴とする X 連鎖疾患です。 私たちのグループからの予備的な証拠は、12週間の持久力（すなわち、 有酸素運動トレーニング プログラムは、BTHS の参加者の運動耐容能をわずかに (約 5%) 増加させるだけで、心臓や骨格筋の機能には影響を与えません。 非BTHS心不全を含む他の集団は、持久力運動トレーニングからより大きな恩恵を受けているようです（例： BTHS よりも運動耐性が約 15 ～ 25% 増加します。 BTHS における持久力運動トレーニングの効果が鈍くなったのは、BTHS の固有の病因、つまり I 型 (酸化能力 > 解糖能力) 筋線維における遺伝的ミトコンドリア機能不全によるものである可能性があります。 持久力運動トレーニングは通常、他の集団ではミトコンドリア密度と酵素機能（主に I 型筋線維）の増加をもたらします。しかし、BTHSでは、母性遺伝によるミトコンドリア機能不全により、持久力トレーニングによりさらに障害のあるミトコンドリアが生成される可能性があり、そのため持久力トレーニングによる運動耐容能への有益な効果が制限される可能性があります。 したがって、BTHS の運動耐性を高めようとする場合、運動トレーニングで II 型 (解糖能力 > 酸化能力) 筋線維をターゲットにすることがより有益である可能性があります。 実際、非BTHS心不全に関するこれまでの証拠は、レジスタンス運動トレーニング（RET）が運動耐容能、骨格筋力、心臓機能を高め、これらの人の生活の質を改善することを示しています。 現時点では、RET が BTHS 患者のこれらの変数を改善するのに効果的であるかどうかは不明であり、この提案の焦点となっています。 BTHS における RET の安全性と有効性が確立されれば、BTHS 患者の標準治療における持久力運動トレーニングの代わりに、またはそれと組み合わせて定期的な RET を臨床的に推奨することにつながる可能性があります。 したがって、パイロット/実現可能性/概念実証提案の全体的な目的は、次の仮説に関する予備データを収集することです: 食事の標準化を伴う教師あり RET (週 3 回、45 分、12 週間) (少なくとも最低限の RDA 推奨事項を満たす)青年/若年成人 - タンパク質52～56 g/日）とタンパク質補給（分離ホエイプロテイン、42 g/日、バージニア州レストンのアンジュリー・メディカル・クオリティ・プロテイン）は、運動耐容能、左心室機能、筋力、生活の質を改善します。 、BTHSの青年および若年成人において安全であることがわかります。 さらに、我々の予備データは、BTHS ではタンパク質代謝障害と骨格筋萎縮があることを示唆しています。 通常、他の集団では、RET により全身および骨格筋のタンパク質合成が増加します。ただし、BTHS ではこれが不明です。 したがって、第二の目的として、BTHS における全身タンパク質代謝に対する RET の影響を調べる予定です。 私たちは、BTHS の参加者 3 名（15 ～ 30 歳）を対象に、ベースラインおよび 3 か月の教師付き RET プログラム後の左心室機能、骨格筋力、体組成、運動耐容能、および全身タンパク質代謝の測定を通じて、これらの仮説に取り組むことを目指しています。 。 教師あり RET プログラムは統一的に設計されますが、個別化され、参加者の自宅近くの理学療法施設または心臓リハビリテーション施設で実施されます。 参加者は、RET プログラムと併せてタンパク質の補給 (ホエイプロテインアイソレート、42 g/日) を摂取します。 栄養状態は、ベースライン、トレーニング中期（6 週間）、トレーニング後に、プレアルブミンの血漿レベルとアミノ酸プロファイルを通じて評価されます。 左心室機能は、2D ドップラー心エコー検査と組織ドップラー心エコー検査を使用して検査されます。骨格筋力は等張性および等速性ダイナモメトリーを使用して測定されます。体組成は二重エネルギー X 線吸収測定法を使用して測定されます。運動耐容能は、段階的運動テストと間接的な運動テストを使用して測定されます。熱量測定、安定同位体トレーサー法および質量分析による全身タンパク質代謝、および生活の質は、ミネソタ州心不全生活アンケートによって測定されます。 我々は、RET が BTHS において安全であり、心機能、骨格筋の強度と質量、全身のタンパク質合成、および生活の質を効果的に改善することが判明すると期待しています。 この提案の予備データは、BTHS における RET の心血管、筋骨格、タンパク質代謝への影響を調査する、より大規模な連邦または協会の補助金申請に使用される予定です。