Ellenállási gyakorlat Barth-szindrómában

A Barth-szindróma (BTHS) egy X-hez kötött rendellenesség, amelyet súlyos mitokondriális diszfunkció, kardiomiopátia, vázizomgyengeség és testmozgás-intolerancia jellemez. Csoportunk előzetes bizonyítékai azt mutatják, hogy egy 12 hetes állóképesség (pl. aerob) edzésprogram csak szerényen (~5%) növeli a BTHS-ben szenvedő résztvevők edzéstűrését, és nincs hatással a szív- vagy vázizomműködésre. Más populációk, köztük a nem BTHS szívelégtelenség, úgy tűnik, hogy nagyobb hasznot húznak az állóképességi edzésből (pl. ~15-25%-kal nőtt az edzéstűrés), mint a BTHS esetében. Az állóképességi gyakorlatok edzésének tompa hatása BTHS-ben a BTHS eredendő patogenezisére vezethető vissza: genetikai mitokondriális diszfunkció az I. típusú (oxidatív>glikolitikus kapacitás) izomrostokban. Az állóképességi gyakorlatok edzése jellemzően megnövekedett mitokondriális sűrűséget és enzimműködést eredményez (elsősorban az I. típusú izomrostokban) más populációkban; BTHS-ben azonban az anyai öröklött mitokondriális diszfunkció miatt az állóképességi gyakorlatok több károsodott mitokondrium kialakulását eredményezhetik, így korlátozva az állóképességi tréningnek az edzés toleranciára gyakorolt ​​​​kedvező hatását. Így előnyösebb lehet a II-es típusú (glikolitikus>oxidatív kapacitás) izomrostok megcélzása gyakorlati edzéssel, amikor megpróbálják növelni az edzéstűrő képességet BTHS-ben. Valójában a nem BTHS szívelégtelenségre vonatkozó korábbi bizonyítékok azt mutatták, hogy a rezisztencia edzés (RET) növeli a terheléstűrő képességet, a vázizomzat erejét és a szívműködést, valamint javítja ezeknek az egyéneknek az életminőségét. Jelenleg nem ismert, hogy a RET hatékonyan javítja-e ezeket a változókat a BTHS-ben szenvedőknél, és ez a javaslat középpontjában áll. A RET biztonságosságának és hatékonyságának megállapítása BTHS-ben a rendszeres RET klinikai ajánlásaihoz vezethet az állóképességi gyakorlatok helyett vagy azzal kombinálva a BTHS-ben szenvedő egyének ápolási kezelésének standardja érdekében. Ezért a kísérleti/megvalósíthatósági/koncepcionális bizonyítási javaslat átfogó célja az, hogy előzetes adatokat gyűjtsön a következő hipotézissel kapcsolatban: Felügyelt RET (3x/hét, 45 perc, 12 hét) diéta szabványosítással (amely legalább a minimális RDA ajánlásoknak megfelel serdülők/fiatal felnőttek – 52-56 g fehérje/nap) és fehérje-kiegészítés (tejsavófehérje-izolátum, 42 g/nap, Unjury Medical Quality Protein, Reston, VA) javítja a terheléstűrést, a bal kamra működését, az izomerőt és az életminőséget , és biztonságos lesz a BTHS-ben szenvedő serdülők és fiatal felnőttek körében. Ezenkívül előzetes adataink azt sugallják, hogy a BTHS-ben károsodott fehérjeanyagcsere és vázizom atrófia. Jellemzően más populációkban a teljes test és a vázizom fehérjeszintézise fokozódik a RET hatására; ez azonban nem egyértelmű a BTHS-ben. Így másodlagos célként megvizsgáljuk a RET hatását a teljes test fehérje anyagcseréjére BTHS-ben. Célunk, hogy ezeket a hipotéziseket kezeljük a bal kamra funkción, a vázizomzaton, a testösszetételen, a testmozgás tolerancián és a teljes test fehérje-anyagcsere mérésén keresztül a kiinduláskor és egy 3 hónapos, felügyelt RET programot követően 3 BTHS-ben szenvedő résztvevőnél (15-30 éves kor között). . A felügyelt RET-programokat egységesen, de személyre szabottan tervezik meg, és a résztvevő otthonához közeli fizikoterápiás vagy kardiológiai rehabilitációs intézményben hajtják végre. A RET programhoz kapcsolódóan fehérje-kiegészítést (tejsavófehérje izolátum, 42 g/nap) fogyasztanak a résztvevők. A tápláltsági állapotot kiinduláskor, edzés közben (6 hét) és edzés után értékelik az albumin előtti és aminosavprofil plazmaszintje alapján. A bal kamra működését 2-D, Doppler és szöveti Doppler echokardiográfiával, a vázizomzat erejét izotóniás és izokinetikus dinamometriával, a testösszetételt kettős energiájú röntgen abszorpciós méréssel, a terheléstűrést fokozatos terhelésteszttel és indirekt módszerrel mérik. kalorimetriát, a teljes test fehérjeanyagcseréjét stabil izotóp nyomkövető módszertan és tömegspektrometria segítségével, valamint az életminőséget a Minnesota Living with Heart Failure Questionnaire méri majd. Azt várjuk, hogy kiderüljön, hogy a RET biztonságos a BTHS-ben, és hatékonyan javítja a szívműködést, a vázizomzat erejét és tömegét, az egész test fehérjeszintézisét és az életminőséget. A javaslat előzetes adatait nagyobb szövetségi vagy egyesületi támogatási kérelmek esetén fogják felhasználni, amelyek a RET szív- és érrendszeri, izom-csontrendszeri és fehérje metabolikus hatásait vizsgálják BTHS-ben.