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先天性皮膚形成不全症（ACC）の遺伝的・機能的解析 (ACC)

2026年4月14日 更新者：Ernst Reichenberger、UConn Health

家族および孤立した症例における先天性皮膚形成不全につながる突然変異の同定および細胞および分子機構の研究

この調査研究の目的は、ACC を引き起こす染色体上の遺伝子と調節要素を特定することです。 調査官はまた、患者の組織サンプルを研究して、この障害につながるプロセスについて学びます。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

先天性皮膚形成不全症 (ACC) または先天性頭皮欠損症は、骨や皮膚に影響を与える非常にまれな疾患です。 ACC の定義は、出生時 (先天性) に局所的に (正常な) 皮膚がないことです。 皮膚が薄くなり、その下にある構造が見えます。 私たちは主にACCの孤立した形態を研究しており、病変はしばしば頭蓋の頂点（頭蓋の上部またはその近く）にあります。 病変の下にある骨も薄くなっていることがあります。

この調査では、次のことを行います。

  • 治験参加キットの発送と電話での同意
  • 適格な個人から唾液サンプルを採取する
  • ACCに関する情報を入手する
  • 写真と医師の手紙で障害を文書化する
  • 患者が ACC の手術を受ける場合、そうでなければ廃棄される組織の一部を入手するようお願いします。
  • 唾液サンプルから DNA を分離します。
  • 遺伝的変異を特定するために利用可能な最新の方法を使用して、DNA の遺伝子解析を実行します。
  • 遺伝的変異が病気を引き起こす理由を実験室で研究する

研究の種類

観察的

入学 (推定)

600

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • アメリカ
    • Connecticut
      • Farmington、Connecticut、アメリカ、06030
        • 募集
        • University of Connecticut Health Center
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

ACCと診断された個人

説明

包含基準:

  • ACC;参加しているACCファミリーの一員である場合のみ、影響を受けていない個人

除外基準:

  • 参加しているACCファミリーの一部としてのみ、ACCの影響を受けていない個人はいません

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：家族ベース
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
影響を受ける、影響を受けない
ACCと診断された個人

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
遺伝要素の同定
時間枠：識別時
目標は、疾患を引き起こす、または疾患の進行と重症度に寄与する関連遺伝子または遺伝的要素を特定することです。
識別時

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

UConn Health

捜査官

  • 主任研究者：Ernst J Reichenberger, PhD、UConn Health

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2009年4月1日

一次修了 (推定)

2030年12月1日

研究の完了 (推定)

2030年12月1日

試験登録日

最初に提出

2012年6月25日

QC基準を満たした最初の提出物

2012年6月27日

最初の投稿 (推定)

2012年6月28日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年4月15日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年4月14日

最終確認日

2026年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • UCHC03-008ACC

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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