Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genetisk og funksjonell analyse av Aplasia Cutis Congenital (ACC) (ACC)

19. september 2023 oppdatert av: Ernst Reichenberger, UConn Health

Identifikasjon av mutasjoner som fører til Aplasia Cutis Congenita i familier og isolerte tilfeller og studier av cellulære og molekylære mekanismer

Målet med denne forskningsstudien er å identifisere gener og regulatoriske elementer på kromosomer som forårsaker ACC. Etterforskerne studerer også vevsprøver fra pasienter for å lære om prosessene som fører til denne lidelsen.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Aplasia cutis congenita (ACC) eller medfødt hodebunnsdefekt er en svært sjelden lidelse som påvirker bein og hud. Definisjonen for ACC er lokalisert fravær av (normal) hud på fødselstidspunktet (medfødt). Huden virker tynnere og de underliggende strukturene er synlige. Vi studerer for det meste den isolerte formen for ACC, hvor lesjonen ofte er på toppen av skallen (ved eller nær toppen av skallen). Benet som ligger under lesjonen er noen ganger også tynnere.

For denne studien vil vi:

  • Send ut studiedeltakingssett og samtykke på telefon
  • Samle en spyttprøve fra kvalifiserte individer
  • Få informasjon om ACC
  • Dokumentere lidelse med bilder og legebrev
  • Hvis pasienter blir operert for ACC, ber vi om å få tak i noe vev som ellers ville blitt kastet
  • Isoler DNA fra spyttprøven
  • Utfør genetiske analyser av DNA med de mest oppdaterte metodene tilgjengelig for å identifisere genetiske variasjoner
  • Undersøk i laboratoriet hvorfor de genetiske variasjonene forårsaker lidelsen

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

600

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • Connecticut
      • Farmington, Connecticut, Forente stater, 06030
        • Rekruttering
        • University of Connecticut Health Center
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer med diagnostisert ACC

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • ACC; upåvirkede individer bare hvis en del av en deltakende ACC-familie

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen ACC-upåvirkede individer kun som en del av en deltakende ACC-familie

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Familiebasert
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
påvirket, upåvirket
Personer med diagnostisert ACC

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifikasjon av genetiske elementer
Tidsramme: på tidspunktet for identifikasjon
Målet er å identifisere relevante gener eller genetiske elementer som forårsaker sykdommen eller bidrar til sykdomsprogresjonen og alvorlighetsgraden.
på tidspunktet for identifikasjon

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

UConn Health

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Ernst J Reichenberger, PhD, UConn Health

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. april 2009

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2025

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

25. juni 2012

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

27. juni 2012

Først lagt ut (Antatt)

28. juni 2012

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

21. september 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

19. september 2023

Sist bekreftet

1. september 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • UCHC03-008ACC

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Aplasia Cutis Congenita

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Suriname

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere