Análisis Genético y Funcional de la Aplasia Cutis Congénita (ACC) (ACC)

La aplasia cutis congénita (ACC) o defecto congénito del cuero cabelludo es un trastorno muy raro que afecta a los huesos y la piel. La definición de ACC es la ausencia localizada de piel (normal) en el momento del nacimiento (congénita). La piel parece más delgada y las estructuras subyacentes son visibles. Estudiamos principalmente la forma aislada de ACC con la lesión a menudo en el vértice del cráneo (en o cerca de la parte superior del cráneo). El hueso subyacente a la lesión a veces también es más delgado.

Para este estudio vamos a:

• Envíe kits de participación en el estudio y consentimiento por teléfono
• Recolectar una muestra de saliva de individuos elegibles
• Obtener información sobre ACC
• Documente el trastorno con fotos y cartas del médico.
• Si los pacientes se someten a cirugía por ACC, solicitamos obtener algún tejido que, de lo contrario, sería descartado.
• Aislar el ADN de la muestra de saliva
• Realizar análisis genéticos del ADN con los métodos más actualizados disponibles para identificar variaciones genéticas
• Estudiar en el laboratorio por qué las variaciones genéticas provocan el trastorno