Analyse génétique et fonctionnelle de l'aplasie cutanée congénitale (ACC) (ACC)

L'aplasie cutanée congénitale (ACC) ou malformation congénitale du cuir chevelu est une maladie très rare qui affecte les os et la peau. La définition de l'ACC est l'absence localisée de peau (normale) au moment de la naissance (congénitale). La peau paraît plus fine et les structures sous-jacentes sont visibles. Nous étudions principalement la forme isolée de l'ACC avec la lésion souvent au sommet du crâne (au niveau ou à proximité du sommet du crâne). L'os sous-jacent à la lésion est parfois aussi plus fin.

Pour cette étude nous allons :

• Envoi de kits de participation à l'étude et consentement par téléphone
• Recueillir un échantillon de salive des personnes éligibles
• Obtenir des informations sur l'ACC
• Documenter le trouble avec photos et lettres du médecin
• Si les patients subissent une intervention chirurgicale pour ACC, nous demandons d'obtenir des tissus qui seraient autrement jetés
• Isoler l'ADN de l'échantillon de salive
• Effectuer des analyses génétiques de l'ADN avec les méthodes les plus récentes disponibles pour identifier les variations génétiques
• Étudier en laboratoire pourquoi les variations génétiques causent le trouble