Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Aplasia cutis congenitalin (ACC) geneettinen ja toiminnallinen analyysi (ACC)

tiistai 19. syyskuuta 2023 päivittänyt: Ernst Reichenberger, UConn Health

Aplasia cutis congenitaan johtavien mutaatioiden tunnistaminen perheissä ja yksittäisissä tapauksissa sekä solu- ja molekyylimekanismien tutkimukset

Tämän tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa ACC:tä aiheuttavia geenejä ja säätelyelementtejä kromosomeista. Tutkijat tutkivat myös potilaiden kudosnäytteitä saadakseen tietoa prosesseista, jotka johtavat tähän häiriöön.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Aplasia cutis congenita (ACC) tai synnynnäinen päänahan vika on hyvin harvinainen luustossa ja ihossa esiintyvä sairaus. ACC:n määritelmä on (normaalin) ihon paikallinen puuttuminen syntymähetkellä (synnynnäinen). Iho näyttää ohuemmalta ja sen alla olevat rakenteet näkyvät. Tutkimme enimmäkseen ACC:n eristettyä muotoa, jossa leesio on usein kallon kärjessä (kallon yläosassa tai lähellä sitä). Myös vaurion taustalla oleva luu on joskus ohuempi.

Tätä tutkimusta varten teemme:

  • Lähetä tutkimukseen osallistumispaketit ja suostumus puhelimitse
  • Ota sylkinäyte kelvollisilta henkilöiltä
  • Hanki tietoja ACC:stä
  • Asiakirjahäiriö valokuvilla ja lääkärin kirjeillä
  • Jos potilaalle tehdään ACC-leikkaus, pyydämme hankkimaan kudosta, joka muuten heitettäisiin pois
  • Eristä DNA sylkinäytteestä
  • Suorita DNA:n geneettisiä analyyseja uusimmilla saatavilla olevilla menetelmillä geneettisten muunnelmien tunnistamiseksi
  • Tutki laboratoriossa, miksi geneettiset vaihtelut aiheuttavat häiriön

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

600

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Connecticut
      • Farmington, Connecticut, Yhdysvallat, 06030
        • Rekrytointi
        • University of Connecticut Health Center
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Henkilöt, joilla on diagnosoitu ACC

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • ACC; koskemattomia henkilöitä vain, jos ne kuuluvat osallistuvaan ACC-perheeseen

Poissulkemiskriteerit:

  • Yksikään ACC ei koske henkilöitä vain osana osallistuvaa ACC-perhettä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Perhepohjainen
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
vaikuttaa, ei vaikuta
Henkilöt, joilla on diagnosoitu ACC

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Geneettisten elementtien tunnistaminen
Aikaikkuna: tunnistamisen yhteydessä
Tavoitteena on tunnistaa asiaankuuluvat geenit tai geneettiset elementit, jotka aiheuttavat taudin tai edistävät taudin etenemistä ja vakavuutta.
tunnistamisen yhteydessä

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

UConn Health

Tutkijat

  • Päätutkija: Ernst J Reichenberger, PhD, UConn Health

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2009

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 1. joulukuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 1. joulukuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 25. kesäkuuta 2012

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 27. kesäkuuta 2012

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Torstai 28. kesäkuuta 2012

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 21. syyskuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 19. syyskuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. syyskuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • UCHC03-008ACC

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Aplasia Cutis Congenita

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Burkina Faso

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa