Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Az Aplasia Cutis Congenital (ACC) genetikai és funkcionális elemzése (ACC)

2023. szeptember 19. frissítette: Ernst Reichenberger, UConn Health

Az Aplasia Cutis Congenitához vezető mutációk azonosítása családokban és izolált esetekben, valamint a sejt- és molekuláris mechanizmusok tanulmányozása

Ennek a kutatásnak a célja az ACC-t okozó gének és szabályozó elemek azonosítása a kromoszómákon. A kutatók betegek szövetmintáit is tanulmányozzák, hogy megismerjék azokat a folyamatokat, amelyek ehhez a rendellenességhez vezetnek.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

Az Aplasia cutis congenita (ACC) vagy veleszületett fejbőrhiba egy nagyon ritka rendellenesség, amely a csontokat és a bőrt érinti. Az ACC meghatározása a (normális) bőr lokalizált hiánya a születéskor (veleszületett). A bőr vékonyabbnak tűnik, és az alatta lévő struktúrák láthatók. Leginkább az ACC izolált formáját vizsgáljuk, ahol a lézió gyakran a koponya csúcsánál (a koponya tetején vagy annak közelében) található. Az elváltozás mögötti csont néha vékonyabb is.

Ehhez a tanulmányhoz:

  • Küldje el a tanulmányi részvételi csomagokat és a hozzájárulást telefonon
  • Vegyen nyálmintát a jogosult személyektől
  • Szerezzen információkat az ACC-ről
  • Dokumentumzavar fotókkal és orvosi levelekkel
  • Ha a betegek ACC miatt műtéten esnek át, kérünk, hogy szerezzenek be néhány szövetet, amelyet egyébként eldobnának
  • Izolálja le a DNS-t a nyálmintából
  • Végezze el a DNS genetikai elemzését a rendelkezésre álló legkorszerűbb módszerekkel a genetikai variációk azonosítására
  • Tanulmányozza a laboratóriumban, hogy a genetikai eltérések miért okozzák a rendellenességet

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

600

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Connecticut
      • Farmington, Connecticut, Egyesült Államok, 06030
        • Toborzás
        • University of Connecticut Health Center
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Diagnosztizált ACC-vel rendelkező egyének

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • ACC; nem érintett egyének csak akkor, ha egy részt vevő ACC család részei

Kizárási kritériumok:

  • Az ACC nem érintett személyeket csak egy részt vevő ACC család részeként

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Családi alapú
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
érintett, nem érintett
Diagnosztizált ACC-vel rendelkező egyének

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Genetikai elemek azonosítása
Időkeret: azonosításkor
A cél olyan releváns gének vagy genetikai elemek azonosítása, amelyek a betegséget okozzák, vagy hozzájárulnak a betegség progressziójához és súlyosságához.
azonosításkor

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

UConn Health

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Ernst J Reichenberger, PhD, UConn Health

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2009. április 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2025. december 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2025. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2012. június 25.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2012. június 27.

Első közzététel (Becsült)

2012. június 28.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. szeptember 21.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. szeptember 19.

Utolsó ellenőrzés

2023. szeptember 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • UCHC03-008ACC

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Aplasia Cutis Congenita

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Algeria

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel