Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetická a funkční analýza Aplasia Cutis Congenital (ACC) (ACC)

19. září 2023 aktualizováno: Ernst Reichenberger, UConn Health

Identifikace mutací, které vedou k Aplasia Cutis Congenita v rodinách a izolovaných případech a studie buněčných a molekulárních mechanismů

Cílem této výzkumné studie je identifikovat geny a regulační prvky na chromozomech, které způsobují ACC. Vyšetřovatelé také studují vzorky tkání od pacientů, aby se dozvěděli o procesech, které vedou k této poruše.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Aplasia cutis congenita (ACC) neboli vrozená vada pokožky hlavy je velmi vzácné onemocnění, které postihuje kosti a kůži. Definice pro ACC je lokalizovaná absence (normální) kůže v době narození (vrozená). Kůže se zdá tenčí a spodní struktury jsou viditelné. Studujeme většinou izolovanou formu ACC s lézí často na vrcholu lebky (na vrcholu lebky nebo blízko něj). Kost pod lézí je někdy také tenčí.

Pro tuto studii budeme:

  • Zašlete sady pro účast ve studii a souhlas telefonicky
  • Odeberte vzorek slin od způsobilých jedinců
  • Získejte informace o ACC
  • Nepořádek dokumentů s fotografiemi a dopisy lékařů
  • Pokud pacienti podstoupí operaci pro ACC, žádáme o získání nějaké tkáně, která by byla jinak zlikvidována
  • Izolujte DNA ze vzorku slin
  • Provádějte genetické analýzy DNA nejmodernějšími dostupnými metodami k identifikaci genetických variací
  • Studujte v laboratoři, proč genetické variace způsobují poruchu

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

600

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Connecticut
      • Farmington, Connecticut, Spojené státy, 06030
        • Nábor
        • University of Connecticut Health Center
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci s diagnostikovaným ACC

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • ACC; nedotčené osoby, pouze pokud jsou součástí zúčastněné rodiny ACC

Kritéria vyloučení:

  • Žádní jednotlivci nedotčení ACC pouze jako součást zúčastněné rodiny ACC

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Rodinný
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
postižený, neovlivněný
Jedinci s diagnostikovaným ACC

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikace genetických prvků
Časové okno: v době identifikace
Cílem je identifikovat relevantní geny nebo genetické prvky, které způsobují onemocnění nebo přispívají k progresi a závažnosti onemocnění.
v době identifikace

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

UConn Health

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Ernst J Reichenberger, PhD, UConn Health

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. dubna 2009

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2025

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

25. června 2012

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

27. června 2012

První zveřejněno (Odhadovaný)

28. června 2012

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

21. září 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

19. září 2023

Naposledy ověřeno

1. září 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • UCHC03-008ACC

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Aplasia Cutis Congenita

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Rwanda

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit