선천성 피부 무형성증(ACC)의 유전적 및 기능적 분석 (ACC)
2023년 9월 19일 업데이트: Ernst Reichenberger, UConn Health
가족에서 선천성 피부 무형성증으로 이어지는 돌연변이의 동정과 세포 및 분자 기전의 연구
이 연구의 목표는 ACC를 유발하는 염색체 상의 유전자 및 조절 요소를 식별하는 것입니다.
연구자들은 또한 환자의 조직 샘플을 연구하여 이 장애로 이어지는 과정에 대해 알아봅니다.
연구 개요
상태
모병
정황
상세 설명
선천성 피부 무형성증(ACC) 또는 선천성 두피 결함은 뼈와 피부에 영향을 미치는 매우 드문 장애입니다. ACC에 대한 정의는 출생 당시(선천적) 피부의 국부적 부재(정상)입니다. 피부가 얇아지고 하부 구조가 보입니다. 우리는 병변이 종종 두개골 정점(두개골 상단 또는 그 근처)에 있는 고립된 형태의 ACC를 주로 연구합니다. 병변 밑에 있는 뼈도 때때로 더 얇아집니다.
이 연구를 위해 우리는:
- 전화로 연구 참여 키트 및 동의서 발송
- 적격 개인의 타액 샘플 수집
- ACC 관련 정보 얻기
- 사진 및 의사의 편지로 문서 장애
- 환자가 ACC 수술을 받는 경우 폐기할 일부 조직을 확보하도록 요청합니다.
- 타액 샘플에서 DNA 분리
- 유전적 변이를 식별할 수 있는 최신 방법으로 DNA의 유전적 분석을 수행합니다.
- 유전적 변이가 장애를 일으키는 이유를 실험실에서 연구
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
600
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Ernst J Reichenberger, PhD
- 전화번호: 860-679-2062
- 이메일: reichenberger@uchc.edu
연구 장소
-
-
Connecticut
-
Farmington, Connecticut, 미국, 06030
- 모병
- University of Connecticut Health Center
-
연락하다:
- Ernst J Reichenberger, PhD
- 전화번호: 860-679-2062
- 이메일: reichenberger@uchc.edu
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
ACC 진단을 받은 개인
설명
포함 기준:
- ACC; 참여하는 ACC 가족의 일부인 경우에만 영향을 받지 않는 개인
제외 기준:
- 참여하는 ACC 가족의 일부로서만 영향을 받지 않는 ACC 없음 개인
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 가족 기반
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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영향을 받는, 영향을 받지 않는
ACC 진단을 받은 개인
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전 요소의 식별
기간: 신분 확인 시
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목표는 질병을 유발하거나 질병 진행 및 중증도에 기여하는 관련 유전자 또는 유전적 요소를 식별하는 것입니다.
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신분 확인 시
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Ernst J Reichenberger, PhD, UConn Health
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2009년 4월 1일
기본 완료 (추정된)
2025년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
2025년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2012년 6월 25일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2012년 6월 27일
처음 게시됨 (추정된)
2012년 6월 28일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 9월 21일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 9월 19일
마지막으로 확인됨
2023년 9월 1일
추가 정보
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