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Genetische und funktionelle Analyse von Aplasia Cutis Congenital (ACC) (ACC)

19. September 2023 aktualisiert von: Ernst Reichenberger, UConn Health

Identifizierung von Mutationen, die in Familien und Einzelfällen zu Aplasia Cutis Congenita führen, und Studien zu zellulären und molekularen Mechanismen

Das Ziel dieser Forschungsstudie ist es, Gene und regulatorische Elemente auf Chromosomen zu identifizieren, die ACC verursachen. Die Forscher untersuchen auch Gewebeproben von Patienten, um mehr über die Prozesse zu erfahren, die zu dieser Störung führen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Aplasia cutis congenita (ACC) oder angeborener Kopfhautdefekt ist eine sehr seltene Erkrankung, die Knochen und Haut betrifft. Die Definition für ACC ist das lokalisierte Fehlen von (normaler) Haut zum Zeitpunkt der Geburt (angeboren). Die Haut erscheint dünner und die darunter liegenden Strukturen werden sichtbar. Wir untersuchen hauptsächlich die isolierte Form von ACC, wobei sich die Läsion oft am Scheitel des Schädels befindet (an oder nahe der Schädeldecke). Der Knochen unter der Läsion ist manchmal auch dünner.

Für diese Studie werden wir:

  • Versenden Sie Studienteilnahme-Kits und stimmen Sie telefonisch zu
  • Sammeln Sie eine Speichelprobe von geeigneten Personen
  • Informieren Sie sich über ACC
  • Dokumentieren Sie Unordnung mit Fotos und Arztbriefen
  • Wenn Patienten wegen ACC operiert werden, bitten wir darum, etwas Gewebe zu entnehmen, das andernfalls verworfen würde
  • DNA aus der Speichelprobe isolieren
  • Führen Sie genetische Analysen der DNA mit den modernsten verfügbaren Methoden durch, um genetische Variationen zu identifizieren
  • Untersuchen Sie im Labor, warum die genetischen Variationen die Störung verursachen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

600

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Connecticut
      • Farmington, Connecticut, Vereinigte Staaten, 06030
        • Rekrutierung
        • University of Connecticut Health Center
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Personen mit diagnostiziertem ACC

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • ACC; nicht betroffene Personen nur, wenn sie Teil einer teilnehmenden ACC-Familie sind

Ausschlusskriterien:

  • Keine von ACC nicht betroffenen Personen, nur als Teil einer teilnehmenden ACC-Familie

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
betroffen, unberührt
Personen mit diagnostiziertem ACC

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizierung genetischer Elemente
Zeitfenster: zum Zeitpunkt der Identifizierung
Ziel ist es, relevante Gene oder genetische Elemente zu identifizieren, die die Krankheit verursachen oder zum Krankheitsverlauf und zur Schwere beitragen.
zum Zeitpunkt der Identifizierung

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

UConn Health

Ermittler

  • Hauptermittler: Ernst J Reichenberger, PhD, UConn Health

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. April 2009

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2025

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. Juni 2012

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

27. Juni 2012

Zuerst gepostet (Geschätzt)

28. Juni 2012

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

21. September 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

19. September 2023

Zuletzt verifiziert

1. September 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • UCHC03-008ACC

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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