Análise Genética e Funcional da Aplasia Cútis Congênita (ACC) (ACC)
19 de setembro de 2023 atualizado por: Ernst Reichenberger, UConn Health
Identificação de Mutações que Levam à Aplasia Cútis Congênita em Famílias e Casos Isolados e Estudos de Mecanismos Celulares e Moleculares
O objetivo deste estudo de pesquisa é identificar genes e elementos reguladores nos cromossomos que causam ACC.
Os pesquisadores também estudam amostras de tecido de pacientes para aprender sobre os processos que levam a esse distúrbio.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Descrição detalhada
Aplasia cutânea congênita (ACC) ou defeito congênito do couro cabeludo é uma doença muito rara que afeta os ossos e a pele. A definição de ACC é a ausência localizada de pele (normal) no momento do nascimento (congênita). A pele parece mais fina e as estruturas subjacentes são visíveis. Estudamos principalmente a forma isolada de ACC com a lesão geralmente localizada no vértice do crânio (no topo do crânio ou próximo a ele). O osso subjacente à lesão às vezes também é mais fino.
Para este estudo iremos:
- Envie kits de participação no estudo e consentimento por telefone
- Colete uma amostra de saliva de indivíduos elegíveis
- Obtenha informações sobre o ACC
- Desordem de documentos com fotos e cartas do médico
- Se os pacientes forem submetidos a cirurgia para ACC, pedimos para obter algum tecido que de outra forma seria descartado
- Isole o DNA da amostra de saliva
- Realize análises genéticas do DNA com os métodos mais atualizados disponíveis para identificar variações genéticas
- Estude em laboratório por que as variações genéticas causam o distúrbio
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
600
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Ernst J Reichenberger, PhD
- Número de telefone: 860-679-2062
- E-mail: reichenberger@uchc.edu
Locais de estudo
-
-
Connecticut
-
Farmington, Connecticut, Estados Unidos, 06030
- Recrutamento
- University of Connecticut Health Center
-
Contato:
- Ernst J Reichenberger, PhD
- Número de telefone: 860-679-2062
- E-mail: reichenberger@uchc.edu
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Indivíduos com diagnóstico de ACC
Descrição
Critério de inclusão:
- CAC; indivíduos não afetados somente se fizerem parte de uma família ACC participante
Critério de exclusão:
- Nenhum ACC indivíduos não afetados apenas como parte de uma família ACC participante
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Familiar
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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afetado, não afetado
Indivíduos com diagnóstico de ACC
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Identificação de elementos genéticos
Prazo: na hora da identificação
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O objetivo é identificar genes ou elementos genéticos relevantes que causam a doença ou contribuem para a progressão e gravidade da doença.
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na hora da identificação
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Ernst J Reichenberger, PhD, Uconn Health
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de abril de 2009
Conclusão Primária (Estimado)
1 de dezembro de 2025
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de dezembro de 2025
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
25 de junho de 2012
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
27 de junho de 2012
Primeira postagem (Estimado)
28 de junho de 2012
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
21 de setembro de 2023
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
19 de setembro de 2023
Última verificação
1 de setembro de 2023
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- UCHC03-008ACC
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