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Analisi genetica e funzionale dell'aplasia cutanea congenita (ACC) (ACC)

14 aprile 2026 aggiornato da: Ernst Reichenberger, UConn Health

Identificazione di mutazioni che portano all'aplasia cutis congenita in casi familiari e isolati e studio dei meccanismi cellulari e molecolari

L'obiettivo di questo studio di ricerca è identificare i geni e gli elementi regolatori sui cromosomi che causano l'ACC. Gli investigatori studiano anche campioni di tessuto dei pazienti per conoscere i processi che portano a questo disturbo.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

L'aplasia cutis congenita (ACC) o difetto congenito del cuoio capelluto è una malattia molto rara che colpisce le ossa e la pelle. La definizione di ACC è l'assenza localizzata di pelle (normale) al momento della nascita (congenita). La pelle appare più sottile e le strutture sottostanti sono visibili. Studiamo principalmente la forma isolata di ACC con la lesione che spesso si trova al vertice del cranio (in corrispondenza o vicino alla sommità del cranio). Anche l'osso sottostante la lesione è talvolta più sottile.

Per questo studio:

  • Inviare kit di partecipazione allo studio e consenso per telefono
  • Raccogli un campione di saliva da individui idonei
  • Ottenere informazioni sull'ACC
  • Disturbo del documento con foto e lettere del medico
  • Se i pazienti vengono sottoposti a intervento chirurgico per ACC chiediamo di ottenere del tessuto che altrimenti verrebbe scartato
  • Isolare il DNA dal campione di saliva
  • Eseguire analisi genetiche del DNA con i metodi più aggiornati disponibili per identificare le variazioni genetiche
  • Studia in laboratorio perché le variazioni genetiche causano il disturbo

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

600

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Connecticut
      • Farmington, Connecticut, Stati Uniti, 06030
        • Reclutamento
        • University of Connecticut Health Center
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Individui con diagnosi di ACC

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • ACC; individui non affetti solo se facenti parte di una famiglia ACC partecipante

Criteri di esclusione:

  • Nessun individuo affetto da ACC solo come parte di una famiglia ACC partecipante

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
influenzato, inalterato
Individui con diagnosi di ACC

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione degli elementi genetici
Lasso di tempo: al momento dell'identificazione
L'obiettivo è identificare i geni rilevanti o gli elementi genetici che causano la malattia o contribuiscono alla progressione e alla gravità della malattia.
al momento dell'identificazione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

UConn Health

Investigatori

  • Investigatore principale: Ernst J Reichenberger, PhD, UConn Health

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 aprile 2009

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2030

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 giugno 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

27 giugno 2012

Primo Inserito (Stimato)

28 giugno 2012

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

15 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

14 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • UCHC03-008ACC

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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