Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Genetyczna i funkcjonalna analiza wrodzonej aplazji skóry (ACC) (ACC)

19 września 2023 zaktualizowane przez: Ernst Reichenberger, UConn Health

Identyfikacja mutacji prowadzących do wrodzonej aplazji skóry w rodzinach i pojedynczych przypadkach oraz badania mechanizmów komórkowych i molekularnych

Celem tego badania jest identyfikacja genów i elementów regulatorowych na chromosomach, które powodują ACC. Badacze badają również próbki tkanek od pacjentów, aby poznać procesy, które prowadzą do tego zaburzenia.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Aplasia cutis congenita (ACC) lub wrodzona wada owłosionej skóry głowy jest bardzo rzadką chorobą, która atakuje kości i skórę. Definicja ACC to miejscowy brak (normalnej) skóry w chwili urodzenia (wrodzona). Skóra wydaje się cieńsza, a leżące pod nią struktury są widoczne. Badamy głównie izolowaną postać ACC ze zmianą chorobową często znajdującą się w wierzchołku czaszki (na szczycie czaszki lub blisko niej). Kość leżąca u podstaw zmiany jest czasami cieńsza.

W tym badaniu będziemy:

  • Wysyłaj telefonicznie pakiety uczestnictwa w badaniu i zgodę
  • Pobierz próbkę śliny od kwalifikujących się osób
  • Uzyskaj informacje dotyczące ACC
  • Nieporządek w dokumentach ze zdjęciami i listami lekarskimi
  • Jeśli pacjenci przechodzą operację z powodu ACC, prosimy o pobranie pewnej ilości tkanek, które w innym przypadku zostałyby wyrzucone
  • Wyizoluj DNA z próbki śliny
  • Przeprowadzaj analizy genetyczne DNA za pomocą najnowocześniejszych dostępnych metod identyfikacji odmian genetycznych
  • Zbadaj w laboratorium, dlaczego zmiany genetyczne powodują zaburzenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

600

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Connecticut
      • Farmington, Connecticut, Stany Zjednoczone, 06030
        • Rekrutacyjny
        • University of Connecticut Health Center
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby ze zdiagnozowanym ACC

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • ACC; osoby zdrowe tylko wtedy, gdy należą do uczestniczącej rodziny ACC

Kryteria wyłączenia:

  • Brak osób nie dotkniętych chorobą ACC tylko jako część uczestniczącej rodziny ACC

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
dotknięty, nie dotknięty
Osoby ze zdiagnozowanym ACC

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja elementów genetycznych
Ramy czasowe: w momencie identyfikacji
Celem jest zidentyfikowanie odpowiednich genów lub elementów genetycznych, które powodują chorobę lub przyczyniają się do postępu i ciężkości choroby.
w momencie identyfikacji

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

UConn Health

Śledczy

  • Główny śledczy: Ernst J Reichenberger, PhD, UConn Health

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 kwietnia 2009

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

25 czerwca 2012

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

27 czerwca 2012

Pierwszy wysłany (Szacowany)

28 czerwca 2012

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

21 września 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

19 września 2023

Ostatnia weryfikacja

1 września 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • UCHC03-008ACC

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Aplasia Cutis Congenita

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Bosnia & Herzegovina

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj