Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetisk og funktionel analyse af Aplasia Cutis Congenital (ACC) (ACC)

19. september 2023 opdateret af: Ernst Reichenberger, UConn Health

Identifikation af mutationer, der fører til Aplasia Cutis Congenita i familier og isolerede tilfælde og undersøgelser af cellulære og molekylære mekanismer

Målet med dette forskningsstudie er at identificere gener og regulatoriske elementer på kromosomer, der forårsager ACC. Efterforskerne studerer også vævsprøver fra patienter for at lære om de processer, der fører til denne lidelse.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Aplasia cutis congenita (ACC) eller medfødt hovedbundsdefekt er en meget sjælden lidelse, der påvirker knogler og hud. Definitionen for ACC er det lokaliserede fravær af (normal) hud på fødselstidspunktet (medfødt). Huden virker tyndere og de underliggende strukturer er synlige. Vi studerer for det meste den isolerede form af ACC, hvor læsionen ofte er på toppen af ​​kraniet (ved eller tæt på toppen af ​​kraniet). Knoglen, der ligger til grund for læsionen, er nogle gange også tyndere.

Til denne undersøgelse vil vi:

  • Send studiedeltagelsessæt og samtykke ud på telefon
  • Saml en spytprøve fra kvalificerede personer
  • Indhent information om ACC
  • Dokumentuorden med fotos og lægebreve
  • Hvis patienter bliver opereret for ACC, beder vi om at få noget væv, som ellers ville blive kasseret
  • Isoler DNA fra spytprøven
  • Udfør genetiske analyser af DNA'et med de mest opdaterede metoder til rådighed for at identificere genetiske variationer
  • Undersøg i laboratoriet, hvorfor de genetiske variationer forårsager lidelsen

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

600

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Connecticut
      • Farmington, Connecticut, Forenede Stater, 06030
        • Rekruttering
        • University of Connecticut Health Center
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer med diagnosticeret ACC

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • ACC; upåvirkede personer kun, hvis de er en del af en deltagende ACC-familie

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen ACC upåvirkede individer kun som en del af en deltagende ACC-familie

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Familiebaseret
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
påvirket, upåvirket
Personer med diagnosticeret ACC

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation af genetiske elementer
Tidsramme: på tidspunktet for identifikation
Målet er at identificere relevante gener eller genetiske elementer, der forårsager sygdommen eller bidrager til sygdommens progression og sværhedsgrad.
på tidspunktet for identifikation

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

UConn Health

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Ernst J Reichenberger, PhD, UConn Health

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. april 2009

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2025

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. juni 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

27. juni 2012

Først opslået (Anslået)

28. juni 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

21. september 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

19. september 2023

Sidst verificeret

1. september 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • UCHC03-008ACC

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Aplasia Cutis Congenita

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Uruguay

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner