NF1 および脊柱側弯症患者の遺伝子評価
神経線維腫症 1 および側弯症患者における脊柱側弯症遺伝子の遺伝子評価
神経線維腫症 (NF) は、さまざまな種類の神経に沿って腫瘍を増殖させる一般的な遺伝性疾患であり、さらに、骨や皮膚の発達に影響を与える可能性があります。 4000 人に 1 人に発生します。 NF は、NF1、NF2、神経鞘腫症の 3 つの異なるタイプに分類されています。 NF1 は、この研究の焦点です。
NF1 は非常に多様な障害であり、成人期における障害の唯一の徴候が複数のカフェオレ斑と少数の皮膚神経線維腫である可能性がある非常に軽度の症例から、外観障害、脊柱側弯症、学習障害などのより深刻な症例までさまざまです。 脊柱側弯症 (背骨の異常な湾曲) は、おそらく幼児期に通常現れる NF1 の最も一般的な骨変形です。 ジストロフィー性側弯症と非ジストロフィー性側弯症の 2 種類があります。 ジストロフィー性脊柱側弯症は、通常、X線で見られる他の骨変形と関連しており、非ジストロフィー性脊柱側弯症よりも予後が悪い. NF1 遺伝子以外の遺伝子が、さまざまな症例の重症度の原因であるという証拠があります。 最近の研究では、思春期特発性脊柱側弯症（原因不明の思春期に発症する脊柱側弯症）と呼ばれる別の状態の遺伝子マーカーが特定されています。 同じ遺伝子マーカーが脊柱側弯症の NF1 患者にも存在する可能性があると考えています。
私たちの目的は主に、思春期の特発性脊柱側弯症で発見されたのと同じ遺伝子マーカーが脊柱側弯症の NF1 患者にも存在するかどうかを判断することです。
調査の概要
詳細な説明
脊柱側弯症の NF 1 患者は、非ジストロフィー性またはジストロフィー性側弯症のいずれかとして現れる可能性があります。 非ジストロフィー性脊柱側弯症は、AIS 患者と同様に行動し、進化します。 したがって、非ジストロフィー性脊柱側弯症の神経線維腫症1型患者は、思春期特発性側弯症の患者と同様の曲線進行リスクプロファイルマーカーを持っていると仮定します。 ジストロフィー性脊柱側弯症患者は、AIS と同じ曲線進行リスクプロファイルを持ちません。 この研究の長期的な目標は、ジストロフィーまたは非ジストロフィー型を予測する脊柱側弯症の NF1 患者の遺伝子検査を開発することです。 この研究の短期的な目標は、非ジストロフィー曲線が AIS と同じ一塩基多型 (SNP) を持っているかどうか、およびこれらの SNP が予後的であるかどうかを確認することです。
この研究の目標の 1 つは、NF 1 脊柱側弯症患者のジストロフィー性変化を分類するための等級付けスキームを開発および検証することです。 Crawford および Durrani らによって記述された異栄養性奇形の X 線写真の特徴。 アル。ジストロフィー性側弯症と非ジストロフィー性側弯症を区別します。 さらに、脊柱側弯症の臨床治療を受けたNF 1患者の遺伝子検査を実施します。 NF1 遺伝子は特定されていますが、脊柱側弯症の NF1 患者に特異的な遺伝子マーカーは特定されていません。 脊柱側弯症のNF1患者の既知のグループの遺伝子評価により、NF1患者のどの表現型が脊椎変形を発症する可能性があるかについての洞察を得ることができます.
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Minnesota
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Minneapolis、Minnesota、アメリカ、55454
- University of Minnesota
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 神経線維腫症1型の診断（NIH基準）[24]
- 脊椎の適切な術前レントゲン写真
- 脊柱側弯症のために行われた脊椎固定術
- 8歳から65歳まで
除外基準:
- 脊柱側弯症を引き起こす傍脊椎腫瘍
- 遺伝子検査用の綿棒サンプルを提供できない患者は除外されます。
登録基準:
- 一般に、この研究の参加者は、骨格が成熟したか、外科的治療が必要な脊柱側弯症の NF1 患者でなければなりません。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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ジストロフィー側弯症とNF1
ジストロフィー性脊柱側弯症と診断され、臨床的に治療されたNF1の患者は、遺伝子検査のために頬スワブを求められます
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参加者は、遺伝子検査のために、頬の内側 (口の中) の綿棒 (綿棒) を提供するよう求められます。
これには 10 秒もかかりません。
痛くありません。
綿棒キットは Affiliated Genetics から提供されます。
スワブを Affiliated Genetics に返送するための返信用封筒が含まれます。
参加者の既存の X 線も、この研究の一環として確認されます。
参加者の医療記録を確認して、参加中にどのような治療が行われたかを確認します。
個人がこのプロジェクトへの参加に同意すると、個人の健康情報が、遺伝子検査を行う会社である Axial Biotech Inc. に送信されます。
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非栄養性脊柱側弯症とNF1
-臨床的に治療された非ジストロフィー性脊柱側弯症のNF1患者。
遺伝子検査のために頬の綿棒を求められます
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参加者は、遺伝子検査のために、頬の内側 (口の中) の綿棒 (綿棒) を提供するよう求められます。
これには 10 秒もかかりません。
痛くありません。
綿棒キットは Affiliated Genetics から提供されます。
スワブを Affiliated Genetics に返送するための返信用封筒が含まれます。
参加者の既存の X 線も、この研究の一環として確認されます。
参加者の医療記録を確認して、参加中にどのような治療が行われたかを確認します。
個人がこのプロジェクトへの参加に同意すると、個人の健康情報が、遺伝子検査を行う会社である Axial Biotech Inc. に送信されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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スコリスコア
時間枠：サンプル提出後1ヶ月
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SCOLISCORE テストは、青年期特発性脊柱側弯症 (AIS) 患者の進行の可能性について医師と保護者に洞察を与えることが証明された最初で唯一の遺伝子検査であり、それによって AIS 進行の不確実性を減らします。
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サンプル提出後1ヶ月
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協力者と研究者
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協力者
捜査官
- 主任研究者：David W Polly, MD、University of Minnesota, Orthopaedic Surgery
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。