Valutazione genetica dei pazienti con NF1 e scoliosi

I pazienti con NF 1 con scoliosi possono presentarsi come scoliosi non distrofica o distrofica. La scoliosi non distrofica si comporta ed evolve in modo simile a quella dei pazienti affetti da AIS. Pertanto, ipotizziamo che i pazienti con neurofibromatosi di tipo 1 con scoliosi non distrofica abbiano marcatori del profilo di rischio di progressione della curva simili a quelli dei pazienti con scoliosi idiopatica adolescenziale. I pazienti con scoliosi distrofica non avranno lo stesso profilo di rischio di progressione della curva dell'AIS. L'obiettivo a lungo termine di questo studio è quello di sviluppare possibilmente un test genetico in pazienti NF1 con scoliosi che sia predittivo di tipo distrofico o non distrofico. L'obiettivo a breve termine dello studio è vedere se le curve non distrofiche hanno gli stessi polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) dell'AIS e se questi SNP sono prognostici.

Uno degli obiettivi di questo studio è sviluppare e convalidare uno schema di classificazione per classificare i cambiamenti distrofici nei pazienti con scoliosi NF 1. Le caratteristiche radiografiche della deformità distrofica descritte da Crawford e Durrani et. al. distinguerà la scoliosi distrofica dalla scoliosi non distrofica. Inoltre, eseguiremo test genetici su pazienti con NF 1 che hanno avuto un trattamento clinico per la scoliosi. Sebbene il gene NF1 sia stato identificato, non sono stati identificati marcatori genetici specifici nei pazienti NF1 con scoliosi. La valutazione genetica su un gruppo noto di pazienti NF1 con scoliosi ci consentirà di ottenere informazioni su quali fenotipi di pazienti NF1 potrebbero sviluppare deformità della colonna vertebrale.