Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ocena genetyczna pacjentów z NF1 i skoliozą

30 października 2019 zaktualizowane przez: University of Minnesota

Ocena genetyczna genu(ów) skoliozy u pacjentów z nerwiakowłókniakowatością 1 i skoliozą

Nerwiakowłókniakowatość (NF) jest częstą chorobą genetyczną, która powoduje wzrost guzów wzdłuż różnych rodzajów nerwów, a ponadto może wpływać na rozwój kości i skóry. Występuje u 1:4000 osób. NF został podzielony na trzy odrębne typy: NF1, NF2 i Schwannomatosis. Przedmiotem tego badania jest NF1.

NF1 jest niezwykle zmiennym schorzeniem, które waha się od bardzo łagodnych przypadków, w których jedynymi objawami zaburzenia w wieku dorosłym mogą być liczne plamy kawy z mlekiem i kilka nerwiakowłókniaków skóry, do cięższych przypadków, takich jak oszpecenie, skolioza i trudności w uczeniu się. Skolioza (nieprawidłowe skrzywienie kręgosłupa) jest prawdopodobnie najczęstszą deformacją kości w NF1, która zwykle pojawia się we wczesnym dzieciństwie. Istnieją dwa rodzaje skolioz: dystroficzna i niedystroficzna. Skolioza dystroficzna jest zwykle związana z innymi deformacjami kości widocznymi na zdjęciu rentgenowskim i wiąże się z gorszym rokowaniem niż skolioza niedystroficzna. Istnieją dowody na to, że geny inne niż gen NF1 są odpowiedzialne za zmienną ciężkość przypadków. Ostatnie badania zidentyfikowały markery genetyczne dla innego schorzenia zwanego młodzieńczą skoliozą idiopatyczną (skolioza, która występuje w grupie wiekowej nastolatków bez znanej przyczyny). Uważamy, że te same markery genetyczne mogą być również obecne u pacjentów z NF1 ze skoliozą.

Naszym celem jest przede wszystkim ustalenie, czy te same markery genetyczne odkryte w młodzieńczej skoliozie idiopatycznej są również obecne u pacjentów z NF1 ze skoliozą.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Pacjenci z NF 1 ze skoliozą mogą prezentować się jako skolioza niedystroficzna lub dystroficzna. Skolioza niedystroficzna zachowuje się i ewoluuje podobnie do pacjentów z AIS. Dlatego stawiamy hipotezę, że pacjenci z nerwiakowłókniakowatością typu 1 ze skoliozą niedystroficzną mają podobne markery profilu ryzyka progresji krzywej, jak pacjenci z młodzieżową skoliozą idiopatyczną. Pacjenci ze skoliozą dystroficzną nie będą mieli takiego samego profilu ryzyka progresji krzywizny jak AIS. Dalekosiężnym celem tego badania jest możliwe opracowanie testu genetycznego u pacjentów z NF1 ze skoliozą, który pozwoli przewidzieć typ dystroficzny lub niedystroficzny. Krótkoterminowym celem badania jest sprawdzenie, czy krzywe niedystroficzne mają takie same polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (SNP) jak w AIS i czy te SNP są prognostyczne.

Jednym z celów tego badania jest opracowanie i walidacja schematu klasyfikacji zmian dystroficznych u pacjentów ze skoliozą NF 1. Charakterystyka radiograficzna dystroficznej deformacji opisana przez Crawforda i Durraniego i in. glin. rozróżni skoliozę dystroficzną od skoliozy niedystroficznej. Ponadto będziemy przeprowadzać badania genetyczne u pacjentów z NF 1, którzy przeszli kliniczne leczenie skoliozy. Chociaż gen NF1 został zidentyfikowany, nie zidentyfikowano żadnych specyficznych markerów genetycznych u pacjentów z NF1 ze skoliozą. Ocena genetyczna na znanej grupie pacjentów z NF1 ze skoliozą pozwoli nam uzyskać wgląd w to, które fenotypy pacjentów z NF1 prawdopodobnie rozwiną deformacje kręgosłupa.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

59

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55454
        • University of Minnesota

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

6 lat do 65 lat (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI, DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Kandydaci zostaną zidentyfikowani przez chirurgów kręgosłupa, którzy są członkami Spinal Deformation Study Group. Uczestnicy muszą być w wieku od 8 do 65 lat. Będą to osoby, u których klinicznie zdiagnozowano NF 1 i które przeszły usztywnienie kręgosłupa z powodu skoliozy (dystroficznej lub niedystroficznej). Uczestniczący lekarze wyjaśnią badania kwalifikującym się pacjentom lub ich opiekunom. Dodaliśmy ulotkę, którą lekarze biorący udział w akcji mogą rozdawać swoim pacjentom. Pacjent/opiekun może następnie zabrać tę ulotkę do domu i skontaktować się bezpośrednio z personelem badania, usuwając w ten sposób lekarza uczestniczącego i/lub jego personel z procesu.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Rozpoznanie nerwiakowłókniakowatości typu 1 (kryteria NIH)[24]
  • Prawidłowe przedoperacyjne zdjęcia RTG kręgosłupa
  • Fuzja kręgosłupa wykonana przy skoliozie
  • Wiek od 8 do 65 lat

Kryteria wyłączenia:

  • Guzy przykręgosłupowe powodujące skoliozę
  • Pacjenci, którzy nie są w stanie oddać próbki wymazu do badań genetycznych, zostaną wykluczeni.

Kryteria rejestracji:

  • Zasadniczo w badaniu tym powinni brać udział pacjenci z NF1 ze skoliozą, którzy osiągnęli dojrzałość szkieletową lub wymagali leczenia chirurgicznego.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Skoliza dystroficzna i NF1
Pacjenci z NF1 ze zdiagnozowaną skoliozą dystroficzną leczeni klinicznie zostaną poproszeni o pobranie wymazu z policzka do badań genetycznych
Inny: Wymaz z policzka
Uczestnicy zostaną poproszeni o pobranie wymazu (długiego patyczka) z wewnętrznej strony policzka (wewnątrz ust) do badań genetycznych. Nie powinno to zająć więcej niż 10 sekund. Nie będzie bolało. Zestaw wymazów zostanie dostarczony przez firmę Affiliated Genetics. Będzie zawierał zaadresowaną kopertę ze znaczkiem, aby wysłać wymaz z powrotem do Affiliated Genetics. W ramach tego badania zostaną również przejrzane istniejące zdjęcia rentgenowskie uczestników. Przejrzymy dokumentację medyczną uczestnika, aby zobaczyć, jakie zabiegi zostały wykonane w trakcie uczestnictwa. Gdy dana osoba zgodzi się na udział w tym projekcie, jej prywatne informacje zdrowotne zostaną przesłane do Axial Biotech Inc., firmy, która będzie przeprowadzać testy genetyczne.
Skolioza niedystroficzna i NF1
Pacjenci z NF1 ze skoliozą niedystroficzną leczeni klinicznie. zostanie poproszony o pobranie wymazu z policzka do badań genetycznych
Inny: Wymaz z policzka
Uczestnicy zostaną poproszeni o pobranie wymazu (długiego patyczka) z wewnętrznej strony policzka (wewnątrz ust) do badań genetycznych. Nie powinno to zająć więcej niż 10 sekund. Nie będzie bolało. Zestaw wymazów zostanie dostarczony przez firmę Affiliated Genetics. Będzie zawierał zaadresowaną kopertę ze znaczkiem, aby wysłać wymaz z powrotem do Affiliated Genetics. W ramach tego badania zostaną również przejrzane istniejące zdjęcia rentgenowskie uczestników. Przejrzymy dokumentację medyczną uczestnika, aby zobaczyć, jakie zabiegi zostały wykonane w trakcie uczestnictwa. Gdy dana osoba zgodzi się na udział w tym projekcie, jej prywatne informacje zdrowotne zostaną przesłane do Axial Biotech Inc., firmy, która będzie przeprowadzać testy genetyczne.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
SKOLISKOR
Ramy czasowe: 1 miesiąc po przesłaniu próbki
Test SCOLISCORE jest pierwszym i jedynym testem genetycznym, który udowodnił, że daje lekarzom i rodzicom wgląd w możliwą progresję pacjenta z młodzieńczą skoliozą idiopatyczną (AIS), zmniejszając w ten sposób niepewność co do progresji AIS.
1 miesiąc po przesłaniu próbki

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Minnesota

Współpracownicy

Mayo Clinic
Columbia University
University of Utah
Texas Scottish Rite Hospital for Children
Norton Leatherman Spine Center
Children Hospital Cincinnati OH

Śledczy

  • Główny śledczy: David W Polly, MD, University of Minnesota, Orthopaedic Surgery

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 sierpnia 2010

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

1 sierpnia 2015

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

1 sierpnia 2015

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

13 listopada 2012

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

22 stycznia 2013

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

25 stycznia 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

1 listopada 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

30 października 2019

Ostatnia weryfikacja

1 października 2019

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 0804M30543

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj