Avaliação genética de pacientes com NF1 e escoliose
Avaliação genética para o(s) gene(s) da escoliose em pacientes com neurofibromatose 1 e escoliose
A neurofibromatose (NF) é uma doença genética comum que causa o crescimento de tumores ao longo de vários tipos de nervos e, além disso, pode afetar o desenvolvimento dos ossos e da pele. Ocorre em 1:4000 pessoas. A NF foi classificada em três tipos distintos: NF1, NF2 e Schwannomatose. A NF1 é o foco deste estudo.
A NF1 é uma doença extremamente variável que varia de casos extremamente leves em que os únicos sinais da doença na idade adulta podem ser múltiplas manchas café-com-leite e alguns neurofibromas dérmicos, a casos mais graves como desfiguração, escoliose e dificuldades de aprendizagem. A escoliose (curvatura anormal da coluna vertebral) é talvez a deformidade óssea mais comum na NF1, que geralmente aparece na primeira infância. Existem dois tipos: escoliose distrófica e não distrófica. A escoliose distrófica geralmente está associada a outras deformidades ósseas que são vistas no raio-x e tem um prognóstico pior do que a escoliose não distrófica. Há evidências de que outros genes além do gene NF1 são responsáveis pela gravidade variável dos casos. Estudos recentes identificaram marcadores genéticos para outra condição chamada escoliose idiopática do adolescente (escoliose que se apresenta na faixa etária adolescente sem causa conhecida). Acreditamos que os mesmos marcadores genéticos também possam estar presentes em pacientes com NF1 com escoliose.
Nosso objetivo é principalmente determinar se os mesmos marcadores genéticos descobertos na escoliose idiopática do adolescente também estão presentes em pacientes com NF1 com escoliose.
Visão geral do estudo
Descrição detalhada
Pacientes com NF 1 com escoliose podem se apresentar como escoliose não distrófica ou distrófica. A escoliose não distrófica se comporta e evolui de forma semelhante à dos pacientes com EIA. Portanto, levantamos a hipótese de que pacientes com neurofibromatose tipo 1 com escoliose não distrófica têm marcadores de perfil de risco de progressão de curva semelhantes aos pacientes com escoliose idiopática do adolescente. Pacientes com escoliose distrófica não terão o mesmo perfil de risco de progressão da curva como AIS. O objetivo de longo alcance deste estudo é possivelmente desenvolver um teste genético em pacientes com NF1 com escoliose que seja preditivo de tipo distrófico ou não-distrófico. O objetivo de curto prazo para o estudo é ver se as curvas não-distróficas têm os mesmos polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs') que na AIS e se esses SNPs são prognósticos.
Um dos objetivos deste estudo é desenvolver e validar um esquema de classificação para classificar alterações distróficas em pacientes com escoliose NF 1. Características radiográficas da deformidade distrófica descrita por Crawford e Durrani et. al. distinguirá a escoliose distrófica da escoliose não distrófica. Além disso, faremos testes genéticos em pacientes com NF 1 que fizeram tratamento clínico para escoliose. Embora o gene NF1 tenha sido identificado, nenhum marcador genético específico foi identificado em pacientes com NF1 com escoliose. A avaliação genética em um grupo conhecido de pacientes com NF1 com escoliose nos permitirá obter informações sobre quais fenótipos de pacientes com NF1 possivelmente desenvolveriam deformidades da coluna.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55454
- University of Minnesota
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico de neurofibromatose tipo 1 (critérios do NIH)[24]
- Radiografias pré-operatórias adequadas da coluna
- Fusão espinhal feita para escoliose
- Idade 8 a 65 anos
Critério de exclusão:
- Tumores paravertebrais causando escoliose
- Os pacientes que não estiverem disponíveis para doar uma amostra de swab para teste genético serão excluídos.
Critérios de Inscrição:
- Em geral, os participantes deste estudo devem ser pacientes com NF1 com escoliose que atingiram a maturidade esquelética ou necessitaram de tratamento cirúrgico.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Escolise Distrófica e NF1
Pacientes com NF1 diagnosticados com escoliose distrófica que foram tratados clinicamente serão solicitados a fazer um swab da bochecha para testes genéticos
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Os participantes serão solicitados a nos fornecer um cotonete (um longo cotonete) do interior de sua bochecha (dentro de sua boca) para testes genéticos.
Isso não deve levar mais de 10 segundos.
Não vai doer.
O kit de swab será fornecido pela Affiliated Genetics.
Ele incluirá um envelope selado com endereço próprio para enviar o swab de volta à Affiliated Genetics.
As radiografias existentes dos participantes também serão revisadas como parte deste estudo.
Analisaremos o prontuário médico do participante para verificar quais tratamentos foram executados durante o curso da participação.
Uma vez que o indivíduo concorde em participar deste projeto, suas informações privadas de saúde serão enviadas para a Axial Biotech Inc., a empresa que fará o teste genético.
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Escoliose não distrófica e NF1
Pacientes com NF1 com escoliose não distrófica que foram tratados clinicamente.
será solicitado um esfregaço da bochecha para testes genéticos
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Os participantes serão solicitados a nos fornecer um cotonete (um longo cotonete) do interior de sua bochecha (dentro de sua boca) para testes genéticos.
Isso não deve levar mais de 10 segundos.
Não vai doer.
O kit de swab será fornecido pela Affiliated Genetics.
Ele incluirá um envelope selado com endereço próprio para enviar o swab de volta à Affiliated Genetics.
As radiografias existentes dos participantes também serão revisadas como parte deste estudo.
Analisaremos o prontuário médico do participante para verificar quais tratamentos foram executados durante o curso da participação.
Uma vez que o indivíduo concorde em participar deste projeto, suas informações privadas de saúde serão enviadas para a Axial Biotech Inc., a empresa que fará o teste genético.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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SCOLISCORE
Prazo: 1 mês após o envio da amostra
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O teste SCOLISCORE é o primeiro e único teste genético comprovado para dar aos médicos e pais informações sobre a possível progressão do paciente com escoliose idiopática do adolescente (AIS), reduzindo assim a incerteza da progressão da AIS.
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1 mês após o envio da amostra
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: David W Polly, MD, University of Minnesota, Orthopaedic Surgery
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (REAL)
Conclusão do estudo (REAL)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso
- Neoplasias por Tipo Histológico
- Neoplasias
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Neurodegenerativas
- Neoplasias, Tecido Nervoso
- Doenças do Sistema Nervoso Periférico
- Neoplasias do Sistema Nervoso
- Doenças da coluna vertebral
- Doenças ósseas
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Síndromes Neoplásicas Hereditárias
- Curvaturas da coluna vertebral
- Neoplasias da Bainha Nervosa
- Síndromes Neurocutâneas
- Neoplasias do Sistema Nervoso Periférico
- Escoliose
- Neurofibromatoses
- Neurofibromatose 1
- Neurofibroma
Outros números de identificação do estudo
- 0804M30543
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
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