Evaluación genética de pacientes con NF1 y escoliosis

Los pacientes con NF 1 con escoliosis pueden presentarse como escoliosis no distrófica o distrófica. La escoliosis no distrófica se comporta y evoluciona de manera similar a la de los pacientes con AIS. Por lo tanto, planteamos la hipótesis de que los pacientes con neurofibromatosis tipo 1 con escoliosis no distrófica tienen marcadores de perfil de riesgo de progresión de la curva similares a los de los pacientes con escoliosis idiopática del adolescente. Los pacientes con escoliosis distrófica no tendrán el mismo perfil de riesgo de progresión de la curva que el AIS. El objetivo a largo plazo de este estudio es posiblemente desarrollar una prueba genética en pacientes con NF1 con escoliosis que prediga el tipo distrófico o no distrófico. El objetivo a corto plazo del estudio es ver si las curvas no distróficas tienen los mismos polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) que en AIS y si estos SNP son pronósticos.

Uno de los objetivos de este estudio es desarrollar y validar un esquema de clasificación para clasificar los cambios distróficos en pacientes con escoliosis NF 1. Características radiográficas de la deformidad distrófica descritas por Crawford y Durrani et. Alabama. distinguirá la escoliosis distrófica de la escoliosis no distrófica. Además, realizaremos pruebas genéticas en pacientes con NF 1 que hayan recibido tratamiento clínico para la escoliosis. Aunque se ha identificado el gen NF1, no se han identificado marcadores genéticos específicos en pacientes NF1 con escoliosis. La evaluación genética en un grupo conocido de pacientes con NF1 y escoliosis nos permitirá comprender qué fenotipos de pacientes con NF1 posiblemente desarrollarían deformidades en la columna.