Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

NF1- ja skolioosipotilaiden geneettinen arviointi

keskiviikko 30. lokakuuta 2019 päivittänyt: University of Minnesota

Skolioosigeenin (-geenien) geneettinen arviointi potilailla, joilla on neurofibromatoosi 1 ja skolioosi

Neurofibromatoosi (NF) on yleinen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa kasvaimien kasvua erityyppisten hermojen varrella ja voi lisäksi vaikuttaa luiden ja ihon kehitykseen. Sitä esiintyy 1:4000 henkilöllä. NF on luokiteltu kolmeen eri tyyppiin: NF1, NF2 ja Schwannomatosis. NF1 on tämän tutkimuksen painopiste.

NF1 on äärimmäisen vaihteleva sairaus, joka vaihtelee erittäin lievistä tapauksista, joissa ainoat oireet häiriöstä aikuisiässä voivat olla useat café-au-lait-täplät ja muutama ihon neurofibrooma, vakavampiin tapauksiin, kuten muodonmuutokseen, skolioosiin ja oppimisvaikeuksiin. Skolioosi (selkärangan epänormaali kaarevuus) on ehkä yleisin NF1:n luun epämuodostuma, joka ilmenee yleensä varhaislapsuudessa. On olemassa kahta tyyppiä: dystrofinen ja ei-dystrofinen skolioosi. Dystrofiseen skolioosiin liittyy yleensä muita luun epämuodostumia, jotka näkyvät röntgenkuvassa ja joiden ennuste on huonompi kuin ei-dystrofinen skolioosi. On näyttöä siitä, että muut geenit kuin NF1-geeni ovat vastuussa tapausten vaihtelevasta vakavuudesta. Viimeaikaiset tutkimukset ovat tunnistaneet geneettisiä markkereita toiselle sairaudelle, jota kutsutaan nuorten idiopaattiseksi skolioosiksi (skolioosi, jota esiintyy nuorten ikäryhmässä ilman tunnettua syytä). Uskomme, että samoja geneettisiä markkereita voi olla myös NF1-potilailla, joilla on skolioosi.

Tavoitteemme on ensisijaisesti selvittää, ovatko nuorten idiopaattisessa skolioosissa löydetyt geneettiset markkerit myös skolioosia sairastavilla NF1-potilailla.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

NF 1 -potilaat, joilla on skolioosi, voivat esiintyä joko ei-dystrofisena tai dystrofisena skolioosina. Ei-dystrofinen skolioosi käyttäytyy ja kehittyy samalla tavalla kuin AIS-potilaat. Siksi oletamme, että tyypin 1 neurofibromatoosipotilailla, joilla on ei-dystrofinen skolioosi, on samanlaiset etenemiskäyrän riskiprofiilimerkit kuin potilailla, joilla on nuorten idiopaattinen skolioosi. Dystrofista skolioosia sairastavilla potilailla ei ole samaa käyrän etenemisriskiprofiilia kuin AIS:lla. Tämän tutkimuksen pitkän aikavälin tavoitteena on mahdollisesti kehittää skolioosia sairastaville NF1-potilaille geneettinen testi, joka ennustaa dystrofista tai ei-dystrofista tyyppiä. Tutkimuksen lyhyen aikavälin tavoitteena on nähdä, onko ei-dystrofisissa käyrissä samat yhden nukleotidin polymorfismit (SNP:t) kuin AIS:ssä ja ovatko nämä SNP:t prognostisia.

Yksi tämän tutkimuksen tavoitteista on kehittää ja validoida luokitusjärjestelmä dystrofisten muutosten luokittelemiseksi potilailla, joilla on NF 1 -skolioosi. Dystrofisen epämuodostuman radiografiset ominaisuudet, jotka ovat kuvanneet Crawford ja Durrani et. al. erottaa dystrofisen skolioosin ei-dystrofisesta skolioosista. Lisäksi teemme geneettisiä testejä NF 1 -potilaille, jotka ovat saaneet kliinistä skolioosihoitoa. Vaikka NF1-geeni on tunnistettu, skolioosia sairastavilla NF1-potilailla ei ole tunnistettu erityisiä geneettisiä markkereita. Geneettinen arviointi tunnetuista skolioosipotilaiden joukosta antaa meille mahdollisuuden saada käsitys siitä, mitkä NF1-potilaiden fenotyypit voisivat kehittää selkärangan epämuodostumia.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

59

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55454
        • University of Minnesota

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

6 vuotta - 65 vuotta (AIKUINEN, OLDER_ADULT, LAPSI)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Selkärankakirurgit, jotka ovat Spinal Deformity Study Groupin jäseniä, tunnistavat ehdokkaat. Osallistujien tulee olla 8-65-vuotiaita. Nämä ovat henkilöitä, joilla on kliinisesti diagnosoitu NF 1 ja joille on tehty selkäydinfuusio skolioosin vuoksi (joko dystrofinen tai ei-dystrofinen). Osallistuvat lääkärit kertovat tutkimuksesta päteville potilaille tai heidän huoltajilleen. Olemme lisänneet esitteen osallistuville lääkäreille jaettavaksi potilailleen. Potilas/huoltaja voi sitten viedä tämän esitteen kotiin ja ottaa suoraan yhteyttä tutkimushenkilökuntaan, jolloin osallistuva lääkäri ja/tai hänen henkilökuntansa poistetaan prosessista.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Tyypin 1 neurofibromatoosin diagnoosi (NIH-kriteerit)[24]
  • Oikeat ennen leikkausta tehdyt selkärangan röntgenkuvat
  • Selkärangan fuusio tehty skolioosiin
  • Ikä 8-65 vuotta

Poissulkemiskriteerit:

  • Paraspinaaliset kasvaimet aiheuttavat skolioosia
  • Potilaat, jotka eivät voi luovuttaa vanupuikkonäytettä geneettistä testausta varten, suljetaan pois.

Ilmoittautumiskriteerit:

  • Yleisesti ottaen tähän tutkimukseen osallistuvien tulee olla NF1-potilaita, joilla on skolioosi ja jotka ovat joko saavuttaneet luuston kypsyyden tai vaatineet kirurgista hoitoa.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Dystrofinen skolisi ja NF1
Kliinisesti hoidetuilta NF1-potilailta, joilla on diagnosoitu dystrofinen skolioosi, pyydetään poskipuikko geneettistä testausta varten
Muut: Poskipuikko
Osallistujia pyydetään antamaan meille vanupuikko (pitkä Q-kärki) posken sisäpuolelta (suusi sisäpuolelta) geneettistä testausta varten. Tämä ei saa kestää yli 10 sekuntia. Se ei satuta. Vanupuikkosarjan toimittaa Affiliated Genetics. Se sisältää itse osoitetun leimatun kirjekuoren, jolla vanupuikko lähetetään takaisin Affiliated Geneticsille. Myös osallistujien olemassa olevat röntgenkuvat tarkastellaan osana tätä tutkimusta. Käymme läpi osallistujan sairauskertomuksen ja katsomme, mitä hoitoja on suoritettu osallistumisen aikana. Kun henkilö suostuu osallistumaan tähän projektiin, hänen yksityiset terveystietonsa lähetetään Axial Biotech Inc.:lle, yritykselle, joka tekee geneettisen testauksen.
Ei-dystrofinen skolioosi ja NF1
NF1-potilaat, joilla on ei-dystrofinen skolioosi ja joita on hoidettu kliinisesti. pyydetään poskipuikko geenitestiä varten
Muut: Poskipuikko
Osallistujia pyydetään antamaan meille vanupuikko (pitkä Q-kärki) posken sisäpuolelta (suusi sisäpuolelta) geneettistä testausta varten. Tämä ei saa kestää yli 10 sekuntia. Se ei satuta. Vanupuikkosarjan toimittaa Affiliated Genetics. Se sisältää itse osoitetun leimatun kirjekuoren, jolla vanupuikko lähetetään takaisin Affiliated Geneticsille. Myös osallistujien olemassa olevat röntgenkuvat tarkastellaan osana tätä tutkimusta. Käymme läpi osallistujan sairauskertomuksen ja katsomme, mitä hoitoja on suoritettu osallistumisen aikana. Kun henkilö suostuu osallistumaan tähän projektiin, hänen yksityiset terveystietonsa lähetetään Axial Biotech Inc.:lle, yritykselle, joka tekee geneettisen testauksen.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
SCOLISCORE
Aikaikkuna: 1 kuukausi näytteen toimittamisesta
SCOLISCORE-testi on ensimmäinen ja ainoa geneettinen testi, jonka on todistettu antavan lääkäreille ja vanhemmille käsityksen nuorten idiopaattista skolioosia (AIS) sairastavan potilaan mahdollisesta etenemisestä, mikä vähentää AIS:n etenemisen epävarmuutta.
1 kuukausi näytteen toimittamisesta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Minnesota

Yhteistyökumppanit

Mayo Clinic
Columbia University
University of Utah
Texas Scottish Rite Hospital for Children
Norton Leatherman Spine Center
Children Hospital Cincinnati OH

Tutkijat

  • Päätutkija: David W Polly, MD, University of Minnesota, Orthopaedic Surgery

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Sunnuntai 1. elokuuta 2010

Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)

Lauantai 1. elokuuta 2015

Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)

Lauantai 1. elokuuta 2015

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 13. marraskuuta 2012

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 22. tammikuuta 2013

Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)

Perjantai 25. tammikuuta 2013

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)

Perjantai 1. marraskuuta 2019

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 30. lokakuuta 2019

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. lokakuuta 2019

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 0804M30543

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa