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Genetische Bewertung von NF1- und Skoliose-Patienten

30. Oktober 2019 aktualisiert von: University of Minnesota

Genetische Bewertung der Skoliose-Gene bei Patienten mit Neurofibromatose 1 und Skoliose

Neurofibromatose (NF) ist eine häufige genetische Erkrankung, die dazu führt, dass Tumore entlang verschiedener Arten von Nerven wachsen und außerdem die Entwicklung von Knochen und Haut beeinträchtigen können. Es kommt bei 1:4000 Personen vor. NF wurde in drei verschiedene Typen eingeteilt: NF1, NF2 und Schwannomatose. NF1 steht im Mittelpunkt dieser Studie.

NF1 ist eine extrem variable Erkrankung, die von extrem leichten Fällen, in denen die einzigen Anzeichen der Erkrankung im Erwachsenenalter mehrere Café-au-lait-Flecken und einige dermale Neurofibrome sein können, bis zu schwereren Fällen wie Entstellung, Skoliose und Lernschwierigkeiten reicht. Skoliose (anormale Krümmung der Wirbelsäule) ist vielleicht die häufigste Knochendeformität bei NF1, die normalerweise in der frühen Kindheit auftritt. Es gibt zwei Arten: dystrophische und nicht-dystrophische Skoliose. Dystrophische Skoliose ist normalerweise mit anderen Knochendeformitäten verbunden, die auf Röntgenbildern zu sehen sind, und hat eine schlechtere Prognose als nicht dystrophische Skoliose. Es gibt Hinweise darauf, dass andere Gene als das NF1-Gen für die unterschiedliche Schwere der Fälle verantwortlich sind. Jüngste Studien haben genetische Marker für eine andere Erkrankung identifiziert, die als adoleszente idiopathische Skoliose bezeichnet wird (Skoliose, die in der Altersgruppe der Jugendlichen ohne bekannte Ursache auftritt). Wir glauben, dass dieselben genetischen Marker auch bei NF1-Patienten mit Skoliose vorhanden sein können.

Unser Ziel ist in erster Linie festzustellen, ob dieselben genetischen Marker, die bei adoleszenter idiopathischer Skoliose entdeckt wurden, auch bei NF1-Patienten mit Skoliose vorhanden sind.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

NF 1-Patienten mit Skoliose können entweder als nicht-dystrophische oder als dystrophische Skoliose auftreten. Die nicht dystrophische Skoliose verhält sich ähnlich und entwickelt sich ähnlich wie die von AIS-Patienten. Daher nehmen wir an, dass Neurofibromatose-Typ-1-Patienten mit nicht-dystrophischer Skoliose ähnliche Risikoprofilmarker für die Kurvenprogression aufweisen wie Patienten mit adoleszenter idiopathischer Skoliose. Patienten mit dystrophischer Skoliose haben nicht das gleiche Risikoprofil für die Kurvenprogression wie AIS. Das langfristige Ziel dieser Studie ist es, möglicherweise einen genetischen Test bei NF1-Patienten mit Skoliose zu entwickeln, der einen dystrophischen oder nicht-dystrophischen Typ vorhersagt. Das kurzfristige Ziel der Studie besteht darin, festzustellen, ob die nicht-dystrophischen Kurven die gleichen Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) wie bei AIS aufweisen und ob diese SNPs prognostisch sind.

Eines der Ziele dieser Studie ist die Entwicklung und Validierung eines Grading-Schemas zur Klassifizierung dystrophischer Veränderungen bei Patienten mit NF-1-Skoliose. Röntgenmerkmale der dystrophischen Deformität, beschrieben von Crawford und Durrani et. Al. wird dystrophische Skoliose von nicht-dystrophischer Skoliose unterscheiden. Darüber hinaus werden wir Gentests an Patienten mit NF 1 durchführen, die eine klinische Behandlung für Skoliose erhalten haben. Obwohl das NF1-Gen identifiziert wurde, wurden bei NF1-Patienten mit Skoliose keine spezifischen genetischen Marker identifiziert. Die genetische Untersuchung einer bekannten Gruppe von NF1-Patienten mit Skoliose wird es uns ermöglichen, Erkenntnisse darüber zu gewinnen, welche Phänotypen von NF1-Patienten möglicherweise Wirbelsäulendeformitäten entwickeln würden.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

59

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55454
        • University of Minnesota

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

6 Jahre bis 65 Jahre (ERWACHSENE, OLDER_ADULT, KIND)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Kandidaten werden von Wirbelsäulenchirurgen ausgewählt, die Mitglieder der Spinal Deformity Study Group sind. Die Teilnehmer müssen zwischen 8 und 65 Jahre alt sein. Dies sind Personen, bei denen NF 1 klinisch diagnostiziert wurde und die sich einer Wirbelsäulenversteifung wegen Skoliose unterzogen haben (entweder dystrophisch oder nicht dystrophisch). Die teilnehmenden Ärzte erklären die Forschung qualifizierten Patienten oder ihren Erziehungsberechtigten. Wir haben einen Flyer beigefügt, den die teilnehmenden Ärzte an ihre Patienten verteilen können. Der Patient/Erziehungsberechtigte kann diesen Flyer dann mit nach Hause nehmen und sich direkt an das Studienpersonal wenden, wodurch der teilnehmende Arzt und/oder sein Personal aus dem Verfahren ausgeschlossen werden.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Diagnose von Neurofibromatose Typ 1 (NIH-Kriterien)[24]
  • Korrekte präoperative Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule
  • Wirbelsäulenversteifung bei Skoliose
  • Alter 8 bis 65 Jahre

Ausschlusskriterien:

  • Paraspinale Tumoren, die eine Skoliose verursachen
  • Patienten, die keine Abstrichprobe für Gentests spenden können, werden ausgeschlossen.

Einschreibungskriterien:

  • Im Allgemeinen sollten die Teilnehmer dieser Studie NF1-Patienten mit Skoliose sein, die entweder die Skelettreife erreicht haben oder eine chirurgische Behandlung benötigen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Dystrophische Skolisis und NF1
Patienten mit NF1, bei denen dystrophische Skoliose diagnostiziert wurde und die klinisch behandelt wurden, werden um einen Wangenabstrich für Gentests gebeten
Sonstiges: Wangenabstrich
Die Teilnehmer werden gebeten, uns einen Abstrich (ein langes Wattestäbchen) von der Innenseite Ihrer Wange (in Ihrem Mund) für Gentests zu geben. Dies sollte nicht länger als 10 Sekunden dauern. Es wird nicht weh tun. Das Abstrichkit wird von Affiliated Genetics bereitgestellt. Es enthält einen an sich selbst adressierten und frankierten Umschlag, um den Abstrich an Affiliated Genetics zurückzusenden. Die vorhandenen Röntgenaufnahmen der Teilnehmer werden im Rahmen dieser Studie ebenfalls überprüft. Wir werden die Krankenakte des Teilnehmers überprüfen, um zu sehen, welche Behandlungen während der Teilnahme durchgeführt wurden. Sobald die Person der Teilnahme an diesem Projekt zustimmt, werden ihre privaten Gesundheitsinformationen an Axial Biotech Inc. gesendet, das Unternehmen, das die Gentests durchführt.
Nicht-dystrophische Skoliose und NF1
NF1-Patienten mit nicht-dystrophischer Skoliose, die klinisch behandelt wurden. wird um einen Wangenabstrich für Gentests gebeten
Sonstiges: Wangenabstrich
Die Teilnehmer werden gebeten, uns einen Abstrich (ein langes Wattestäbchen) von der Innenseite Ihrer Wange (in Ihrem Mund) für Gentests zu geben. Dies sollte nicht länger als 10 Sekunden dauern. Es wird nicht weh tun. Das Abstrichkit wird von Affiliated Genetics bereitgestellt. Es enthält einen an sich selbst adressierten und frankierten Umschlag, um den Abstrich an Affiliated Genetics zurückzusenden. Die vorhandenen Röntgenaufnahmen der Teilnehmer werden im Rahmen dieser Studie ebenfalls überprüft. Wir werden die Krankenakte des Teilnehmers überprüfen, um zu sehen, welche Behandlungen während der Teilnahme durchgeführt wurden. Sobald die Person der Teilnahme an diesem Projekt zustimmt, werden ihre privaten Gesundheitsinformationen an Axial Biotech Inc. gesendet, das Unternehmen, das die Gentests durchführt.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
SCOLISCORE
Zeitfenster: 1 Monat nach Probeneinreichung
Der SCOLISCORE-Test ist der erste und einzige Gentest, der Ärzten und Eltern nachweislich Einblick in den möglichen Verlauf von Patienten mit adoleszenter idiopathischer Skoliose (AIS) gibt und dadurch die Ungewissheit des AIS-Verlaufs verringert.
1 Monat nach Probeneinreichung

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Minnesota

Mitarbeiter

Mayo Clinic
Columbia University
University of Utah
Texas Scottish Rite Hospital for Children
Norton Leatherman Spine Center
Children Hospital Cincinnati OH

Ermittler

  • Hauptermittler: David W Polly, MD, University of Minnesota, Orthopaedic Surgery

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. August 2010

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

1. August 2015

Studienabschluss (TATSÄCHLICH)

1. August 2015

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

13. November 2012

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

22. Januar 2013

Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)

25. Januar 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

1. November 2019

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

30. Oktober 2019

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2019

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 0804M30543

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

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