Évaluation génétique des patients atteints de NF1 et de scoliose

Les patients NF 1 atteints de scoliose peuvent se présenter comme une scoliose non dystrophique ou dystrophique. La scoliose non dystrophique se comporte et évolue de manière similaire à celle des patients SIA. Par conséquent, nous émettons l'hypothèse que les patients atteints de neurofibromatose de type 1 atteints de scoliose non dystrophique ont des marqueurs de profil de risque de progression de la courbe similaires à ceux des patients atteints de scoliose idiopathique de l'adolescent. Les patients atteints de scoliose dystrophique n'auront pas le même profil de risque de progression de la courbe que l'AIS. L'objectif à long terme de cette étude est de développer éventuellement un test génétique chez les patients NF1 atteints de scoliose qui soit prédictif du type dystrophique ou non dystrophique. L'objectif à court terme de l'étude est de voir si les courbes non dystrophiques ont les mêmes polymorphismes mononucléotidiques (SNP) que dans l'AIS et si ces SNP sont pronostiques.

L'un des objectifs de cette étude est de développer et de valider un schéma de classement pour classer les changements dystrophiques chez les patients atteints de scoliose NF 1. Caractéristiques radiographiques de la déformation dystrophique décrites par Crawford et Durrani et. Al. distinguera la scoliose dystrophique de la scoliose non dystrophique. De plus, nous effectuerons des tests génétiques sur des patients atteints de NF 1 qui ont reçu un traitement clinique pour la scoliose. Bien que le gène NF1 ait été identifié, aucun marqueur génétique spécifique n'a été identifié chez les patients NF1 atteints de scoliose. L'évaluation génétique d'un groupe connu de patients NF1 atteints de scoliose nous permettra de mieux comprendre quels phénotypes de patients NF1 développeraient éventuellement des déformations de la colonne vertébrale.