Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische evaluatie van NF1- en scoliosepatiënten

30 oktober 2019 bijgewerkt door: University of Minnesota

Genetische evaluatie van de scoliose-genen bij patiënten met neurofibromatose 1 en scoliose

Neurofibromatose (NF) is een veel voorkomende genetische aandoening die ervoor zorgt dat tumoren langs verschillende soorten zenuwen groeien en bovendien de ontwikkeling van botten en huid kan beïnvloeden. Het komt voor bij 1:4000 personen. NF is geclassificeerd in drie verschillende typen: NF1, NF2 en Schwannomatose. NF1 is de focus van deze studie.

NF1 is een extreem variabele aandoening die varieert van extreem milde gevallen waarin de enige tekenen van de aandoening op volwassen leeftijd meerdere café-au-lait-vlekken en enkele dermale neurofibromen kunnen zijn, tot ernstigere gevallen zoals misvorming, scoliose en leerstoornissen. Scoliose (abnormale kromming van de wervelkolom) is misschien wel de meest voorkomende botafwijking bij NF1, die meestal in de vroege kinderjaren optreedt. Er zijn twee soorten: dystrofische en niet-dystrofische scoliose. Dystrofische scoliose wordt meestal geassocieerd met andere botafwijkingen die op röntgenfoto's worden gezien en heeft een slechtere prognose dan niet-dystrofische scoliose. Er zijn aanwijzingen dat andere genen dan het NF1-gen verantwoordelijk zijn voor de variabele ernst van de gevallen. Recente studies hebben genetische markers geïdentificeerd voor een andere aandoening die idiopathische scoliose bij adolescenten wordt genoemd (scoliose die zich zonder bekende oorzaak voordoet in de leeftijdsgroep van adolescenten). Wij denken dat dezelfde genetische markers ook aanwezig kunnen zijn bij NF1-patiënten met scoliose.

Ons doel is in de eerste plaats om te bepalen of dezelfde genetische markers die zijn ontdekt bij idiopathische scoliose bij adolescenten, ook aanwezig zijn bij NF1-patiënten met scoliose.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

NF 1-patiënten met scoliose kunnen zich presenteren als niet-dystrofische of dystrofische scoliose. Niet-dystrofische scoliose gedraagt ​​zich en evolueert op dezelfde manier als die van AIS-patiënten. Daarom veronderstellen we dat patiënten met neurofibromatose type 1 met niet-dystrofische scoliose vergelijkbare risicoprofielmarkers voor progressie van de curve hebben als patiënten met adolescente idiopathische scoliose. Patiënten met dystrofische scoliose hebben niet hetzelfde risicoprofiel voor progressie van de curve als AIS. Het langetermijndoel van deze studie is om mogelijk een genetische test te ontwikkelen bij NF1-patiënten met scoliose die voorspellend is voor het dystrofische of niet-dystrofische type. Het kortetermijndoel van de studie is om te zien of de niet-dystrofische curven dezelfde single-nucleotide polymorphisms (SNP's) hebben als in AIS en of deze SNP's prognostisch zijn.

Een van de doelen van deze studie is het ontwikkelen en valideren van een beoordelingsschema om dystrofische veranderingen bij patiënten met NF 1-scoliose te classificeren. Radiografische kenmerken van dystrofische misvorming beschreven door Crawford en Durrani et. al. zal dystrofische scoliose onderscheiden van niet-dystrofische scoliose. Daarnaast gaan we genetisch onderzoek doen bij patiënten met NF 1 die klinisch zijn behandeld voor scoliose. Hoewel het NF1-gen is geïdentificeerd, zijn er geen specifieke genetische markers geïdentificeerd bij NF1-patiënten met scoliose. Genetische evaluatie van een bekende groep NF1-patiënten met scoliose zal ons in staat stellen om inzicht te krijgen in welke fenotypes van NF1-patiënten mogelijk misvormingen van de wervelkolom zouden ontwikkelen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

59

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55454
        • University of Minnesota

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

6 jaar tot 65 jaar (VOLWASSEN, OUDER_ADULT, KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Kandidaten worden geïdentificeerd door wervelkolomchirurgen die lid zijn van de Spinal Deformity Study Group. Deelnemers moeten tussen de 8 en 65 jaar oud zijn. Dit zullen personen zijn die klinisch gediagnosticeerd zijn met NF 1 en spinale fusie hebben ondergaan voor scoliose (dystrofisch of niet-dystrofisch). De deelnemende artsen zullen het onderzoek toelichten aan in aanmerking komende patiënten of hun voogden. We hebben een flyer toegevoegd die de deelnemende artsen kunnen uitdelen aan hun patiënten. De patiënt/voogd kan dan deze flyer mee naar huis nemen en rechtstreeks contact opnemen met het onderzoekspersoneel, waardoor de deelnemende arts en/of zijn personeel uit het proces wordt verwijderd.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Diagnose van neurofibromatose type 1 (NIH-criteria)[24]
  • Juiste preoperatieve röntgenfoto's van de wervelkolom
  • Spinale fusie gedaan voor scoliose
  • Leeftijd 8 tot 65 jaar

Uitsluitingscriteria:

  • Paraspinale tumoren die scoliose veroorzaken
  • Patiënten die niet beschikbaar zijn om een ​​uitstrijkje voor genetisch onderzoek te doneren, worden uitgesloten.

Inschrijvingscriteria:

  • Over het algemeen zouden deelnemers aan dit onderzoek NF1-patiënten met scoliose moeten zijn die ofwel een volgroeid skelet hebben ofwel een chirurgische behandeling nodig hebben.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Dystrofische scoliose en NF1
Patiënten met NF1 gediagnosticeerd met dystrofische scoliose die klinisch zijn behandeld, zullen worden gevraagd om een ​​wanguitstrijkje voor genetische tests
Ander: Wang uitstrijkje
Deelnemers wordt gevraagd om ons een uitstrijkje (een lange Q-tip) van de binnenkant van uw wang (in uw mond) te geven voor genetische tests. Dit duurt niet langer dan 10 seconden. Het zal geen pijn doen. De kit met uitstrijkjes wordt geleverd door Affiliated Genetics. Het bevat een aan jezelf geadresseerde gefrankeerde envelop om het uitstrijkje terug te sturen naar Affiliated Genetics. De bestaande röntgenfoto's van de deelnemers zullen ook als onderdeel van deze studie worden beoordeeld. We zullen het medisch dossier van de deelnemer bekijken om te zien welke behandelingen zijn uitgevoerd tijdens de deelname. Zodra het individu ermee instemt om deel te nemen aan dit project, wordt zijn persoonlijke gezondheidsinformatie verzonden naar Axial Biotech Inc., het bedrijf dat de genetische tests zal uitvoeren.
Niet-dystrofische scoliose en NF1
NF1-patiënten met niet-dystrofische scoliose die klinisch zijn behandeld. zal worden gevraagd om een ​​wanguitstrijkje voor genetische testen
Ander: Wang uitstrijkje
Deelnemers wordt gevraagd om ons een uitstrijkje (een lange Q-tip) van de binnenkant van uw wang (in uw mond) te geven voor genetische tests. Dit duurt niet langer dan 10 seconden. Het zal geen pijn doen. De kit met uitstrijkjes wordt geleverd door Affiliated Genetics. Het bevat een aan jezelf geadresseerde gefrankeerde envelop om het uitstrijkje terug te sturen naar Affiliated Genetics. De bestaande röntgenfoto's van de deelnemers zullen ook als onderdeel van deze studie worden beoordeeld. We zullen het medisch dossier van de deelnemer bekijken om te zien welke behandelingen zijn uitgevoerd tijdens de deelname. Zodra het individu ermee instemt om deel te nemen aan dit project, wordt zijn persoonlijke gezondheidsinformatie verzonden naar Axial Biotech Inc., het bedrijf dat de genetische tests zal uitvoeren.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
SCOLISCORE
Tijdsspanne: 1 maand na indiening van het monster
De SCOLISCORE-test is de eerste en enige genetische test waarvan bewezen is dat hij artsen en ouders inzicht geeft in de mogelijke progressie van een patiënt met Adolescent Idiopathische Scoliose (AIS), waardoor de onzekerheid over de progressie van AIS wordt verminderd.
1 maand na indiening van het monster

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Minnesota

Medewerkers

Mayo Clinic
Columbia University
University of Utah
Texas Scottish Rite Hospital for Children
Norton Leatherman Spine Center
Children Hospital Cincinnati OH

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: David W Polly, MD, University of Minnesota, Orthopaedic Surgery

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 augustus 2010

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

1 augustus 2015

Studie voltooiing (WERKELIJK)

1 augustus 2015

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

13 november 2012

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

22 januari 2013

Eerst geplaatst (SCHATTING)

25 januari 2013

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

1 november 2019

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

30 oktober 2019

Laatst geverifieerd

1 oktober 2019

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 0804M30543

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren