Genetisk evaluering av NF1- og skoliosepasienter

NF 1-pasienter med skoliose kan presentere seg som enten ikke-dystrofisk eller dystrofisk skoliose. Ikke-dystrofisk skoliose oppfører seg og utvikler seg på samme måte som AIS-pasienter. Derfor antar vi at nevrofibromatose type 1-pasienter med ikke-dystrofisk skoliose har lignende kurveprogresjonsrisikoprofilmarkører som pasienter med ungdoms idiopatisk skoliose. Pasienter med dystrofisk skoliose vil ikke ha samme kurveprogresjonsrisikoprofil som AIS. Det langsiktige målet med denne studien er å muligens utvikle en genetisk test hos NF1-pasienter med skoliose som er prediktiv for dystrofisk eller ikke-dystrofisk type. Det kortsiktige målet for studien er å se om de ikke-dystrofiske kurvene har samme enkeltnukleotidpolymorfismer (SNP-er) som i AIS, og om disse SNP-ene er prognostiske.

Et av målene med denne studien er å utvikle og validere et karakterskjema for å klassifisere dystrofiske endringer hos pasienter med NF 1 skoliose. Radiografiske kjennetegn ved dystrofisk deformitet beskrevet av Crawford og Durrani et. al. vil skille dystrofisk skoliose fra ikke-dystrofisk skoliose. I tillegg skal vi utføre gentesting på pasienter med NF 1 som har hatt klinisk behandling for skoliose. Selv om NF1-genet er identifisert, har ingen spesifikke genetiske markører blitt identifisert hos NF1-pasienter med skoliose. Genetisk evaluering av en kjent gruppe NF1-pasienter med skoliose vil tillate oss å få innsikt i hvilke fenotyper av NF1-pasienter som muligens vil utvikle ryggradsdeformiteter.