Genetisk evaluering af NF1- og skoliosepatienter

NF 1-patienter med skoliose kan præsenteres som enten ikke-dystrofisk eller dystrofisk skoliose. Ikke-dystrofisk skoliose opfører sig og udvikler sig på samme måde som AIS-patienter. Derfor antager vi, at neurofibromatose type 1-patienter med ikke-dystrofisk skoliose har lignende kurveprogressionsrisikoprofilmarkører som patienter med adolescent idiopatisk skoliose. Patienter med dystrofisk skoliose vil ikke have samme kurveprogressionsrisikoprofil som AIS. Det langsigtede mål med denne undersøgelse er muligvis at udvikle en genetisk test i NF1-patienter med skoliose, som er forudsigelig for dystrofisk eller ikke-dystrofisk type. Det kortsigtede mål for undersøgelsen er at se, om de ikke-dystrofiske kurver har de samme enkeltnukleotidpolymorfier (SNP'er) som i AIS, og om disse SNP'er er prognostiske.

Et af målene med denne undersøgelse er at udvikle og validere et karakterskema til klassificering af dystrofiske ændringer hos patienter med NF 1 skoliose. Radiografiske karakteristika for dystrofisk deformitet beskrevet af Crawford og Durrani et. al. vil skelne dystrofisk skoliose fra ikke-dystrofisk skoliose. Derudover vil vi udføre gentest på patienter med NF 1, som har fået klinisk behandling for skoliose. Selvom NF1-genet er blevet identificeret, er der ikke identificeret nogen specifikke genetiske markører hos NF1-patienter med skoliose. Genetisk evaluering af en kendt gruppe af NF1-patienter med skoliose vil give os mulighed for at få indsigt i, hvilke fænotyper af NF1-patienter, der muligvis vil udvikle rygsøjledeformiteter.