Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Генетическая оценка пациентов с NF1 и сколиозом

30 октября 2019 г. обновлено: University of Minnesota

Генетическая оценка гена(ов) сколиоза у пациентов с нейрофиброматозом 1 типа и сколиозом

Нейрофиброматоз (НФ) является распространенным генетическим заболеванием, которое вызывает рост опухолей вдоль различных типов нервов и, кроме того, может влиять на развитие костей и кожи. Встречается в 1:4000 человек. НФ подразделяется на три различных типа: НФ1, НФ2 и шванноматоз. NF1 находится в центре внимания этого исследования.

NF1 является чрезвычайно вариабельным заболеванием, которое варьируется от очень легких случаев, в которых единственными признаками расстройства во взрослом возрасте могут быть множественные пятна цвета кофе с молоком и несколько кожных нейрофибром, до более тяжелых случаев, таких как обезображивание, сколиоз и неспособность к обучению. Сколиоз (аномальное искривление позвоночника), возможно, является наиболее распространенной деформацией костей при NF1, которая обычно появляется в раннем детстве. Различают два типа: дистрофический и недистрофический сколиоз. Дистрофический сколиоз обычно сочетается с другими деформациями костей, которые видны на рентгенограммах, и имеет худший прогноз, чем недистрофический сколиоз. Имеются данные о том, что гены, отличные от гена NF1, ответственны за различную тяжесть случаев. Недавние исследования выявили генетические маркеры другого состояния, называемого подростковым идиопатическим сколиозом (сколиоз, который проявляется в подростковой возрастной группе без известной причины). Мы полагаем, что одни и те же генетические маркеры могут присутствовать у пациентов с NF1 со сколиозом.

Наша цель в первую очередь состоит в том, чтобы определить, присутствуют ли те же самые генетические маркеры, обнаруженные при идиопатическом сколиозе у подростков, у пациентов с NF1 со сколиозом.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

У пациентов с NF 1 сколиоз может проявляться как недистрофическим, так и дистрофическим сколиозом. Недистрофический сколиоз ведет себя и развивается так же, как и у пациентов с ПИС. Таким образом, мы предполагаем, что пациенты с нейрофиброматозом 1 типа и недистрофическим сколиозом имеют те же маркеры профиля риска прогрессирования кривой, что и пациенты с подростковым идиопатическим сколиозом. Пациенты с дистрофическим сколиозом не будут иметь такой же профиль риска прогрессирования искривления, как AIS. Долгосрочной целью этого исследования является, возможно, разработка генетического теста у пациентов с NF1 со сколиозом, который позволяет прогнозировать дистрофический или недистрофический тип. Краткосрочная цель исследования состоит в том, чтобы увидеть, имеют ли недистрофические кривые те же однонуклеотидные полиморфизмы (SNP), что и при AIS, и являются ли эти SNP прогностическими.

Одной из целей данного исследования является разработка и валидация градационной схемы для классификации дистрофических изменений у пациентов со сколиозом NF 1. Рентгенологические характеристики дистрофической деформации, описанные Crawford и Durrani et. др. позволит отличить дистрофический сколиоз от недистрофического сколиоза. Кроме того, мы будем проводить генетическое тестирование пациентов с НФ 1, прошедших клиническое лечение сколиоза. Хотя ген NF1 был идентифицирован, у пациентов с NF1 со сколиозом не было идентифицировано никаких специфических генетических маркеров. Генетическая оценка известной группы пациентов с NF1 со сколиозом позволит нам получить представление о том, какие фенотипы пациентов с NF1 могут привести к деформации позвоночника.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

59

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 6 лет до 65 лет (ВЗРОСЛЫЙ, OLDER_ADULT, РЕБЕНОК)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Кандидаты будут определены хирургами позвоночника, которые являются членами Исследовательской группы деформации позвоночника. Возраст участников должен быть от 8 до 65 лет. Это будут лица, у которых был клинически диагностирован НФ 1 и которым был выполнен спондилодез по поводу сколиоза (дистрофического или недистрофического). Участвующие врачи объяснят результаты исследования соответствующим пациентам или их опекунам. Мы добавили листовку, которую врачи-участники могут раздать своим пациентам. Затем пациент/опекун может забрать этот флаер домой и напрямую связаться с персоналом исследования, тем самым исключая участвующего врача и/или его сотрудников из процесса.

Описание

Критерии включения:

  • Диагностика нейрофиброматоза 1 типа (критерии NIH) [24]
  • Правильные предоперационные рентгенограммы позвоночника
  • Спондилодез при сколиозе
  • Возраст от 8 до 65 лет

Критерий исключения:

  • Параспинальные опухоли, вызывающие сколиоз
  • Пациенты, которые не могут сдать образец мазка для генетического тестирования, будут исключены.

Критерии зачисления:

  • В целом участниками этого исследования должны быть пациенты с NF1 со сколиозом, которые либо достигли зрелости скелета, либо нуждались в хирургическом лечении.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Дистрофический сколиз и NF1
Пациентов с NF1 с диагнозом дистрофический сколиоз, которые прошли клиническое лечение, попросят сдать мазок из щеки для генетического тестирования.
Другой: Щечный мазок
Участников попросят дать нам мазок (длинную ватную палочку) с внутренней стороны щеки (внутри рта) для генетического тестирования. Это должно занять не более 10 секунд. Это не повредит. Набор мазков будет предоставлен компанией Affiliated Genetics. Он будет включать конверт с обратным адресом и маркой для отправки мазка обратно в Affiliated Genetics. Существующие рентгеновские снимки участников также будут рассмотрены в рамках этого исследования. Мы просмотрим медицинскую карту участника, чтобы посмотреть, какие процедуры были выполнены в ходе участия. Как только человек соглашается участвовать в этом проекте, его личная медицинская информация будет отправлена ​​​​в компанию Axial Biotech Inc., которая будет проводить генетическое тестирование.
Недистрофический сколиоз и NF1
Пациенты с NF1 с недистрофическим сколиозом, прошедшие клиническое лечение. попросят мазок из щеки для генетического тестирования
Другой: Щечный мазок
Участников попросят дать нам мазок (длинную ватную палочку) с внутренней стороны щеки (внутри рта) для генетического тестирования. Это должно занять не более 10 секунд. Это не повредит. Набор мазков будет предоставлен компанией Affiliated Genetics. Он будет включать конверт с обратным адресом и маркой для отправки мазка обратно в Affiliated Genetics. Существующие рентгеновские снимки участников также будут рассмотрены в рамках этого исследования. Мы просмотрим медицинскую карту участника, чтобы посмотреть, какие процедуры были выполнены в ходе участия. Как только человек соглашается участвовать в этом проекте, его личная медицинская информация будет отправлена ​​​​в компанию Axial Biotech Inc., которая будет проводить генетическое тестирование.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
СКОЛИСКОР
Временное ограничение: 1 месяц после отправки образца
Тест SCOLISCORE является первым и единственным доказанным генетическим тестом, который дает врачам и родителям представление о возможном прогрессировании подросткового идиопатического сколиоза (AIS), тем самым снижая неопределенность прогрессирования AIS.
1 месяц после отправки образца

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of Minnesota

Соавторы

Mayo Clinic
Columbia University
University of Utah
Texas Scottish Rite Hospital for Children
Norton Leatherman Spine Center
Children Hospital Cincinnati OH

Следователи

  • Главный следователь: David W Polly, MD, University of Minnesota, Orthopaedic Surgery

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 августа 2010 г.

Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

1 августа 2015 г.

Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

1 августа 2015 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

13 ноября 2012 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

22 января 2013 г.

Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)

25 января 2013 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

1 ноября 2019 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

30 октября 2019 г.

Последняя проверка

1 октября 2019 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 0804M30543

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться