NF1 및 척추측만증 환자의 유전적 평가
신경섬유종증 1형 및 척추측만증 환자에서 척추측만증 유전자에 대한 유전적 평가
신경섬유종증(NF)은 종양이 다양한 유형의 신경을 따라 성장하게 하고, 추가로 뼈와 피부의 발달에 영향을 미칠 수 있는 흔한 유전 질환입니다. 1:4000명에서 발생합니다. NF는 NF1, NF2 및 Schwannomatosis의 세 가지 유형으로 분류됩니다. NF1이 이 연구의 초점입니다.
NF1은 성인기 장애의 유일한 징후가 여러 카페오레 반점과 소수의 피부 신경 섬유종일 수 있는 극히 경미한 경우부터 기형, 척추 측만증 및 학습 장애와 같은 더 심각한 경우에 이르기까지 매우 가변적인 장애입니다. 척추 측만증(척추의 비정상적 곡률)은 일반적으로 유아기에 나타나는 NF1에서 가장 흔한 뼈 기형일 것입니다. 근이영양 및 비이영양 척추측만증의 두 가지 유형이 있습니다. 영양 장애 척추 측만증은 일반적으로 x-레이에서 볼 수 있는 다른 뼈 기형과 관련이 있으며 비 영양 장애 척추 측만증보다 예후가 좋지 않습니다. NF1 유전자 이외의 유전자가 사례의 다양한 중증도에 책임이 있다는 증거가 있습니다. 최근 연구에서는 청소년기 특발성 척추측만증(알려진 원인 없이 청소년 연령 그룹에 나타나는 척추측만증)이라는 또 다른 상태에 대한 유전적 마커를 확인했습니다. 우리는 척추측만증이 있는 NF1 환자에게도 동일한 유전자 마커가 존재할 수 있다고 생각합니다.
우리의 목표는 주로 청소년 특발성 척추측만증에서 발견된 동일한 유전적 마커가 척추측만증이 있는 NF1 환자에게도 존재하는지 확인하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
척추측만증이 있는 NF 1 환자는 비이영양성 또는 이영양성 척추측만증으로 나타날 수 있습니다. 비이영양성 척추측만증은 AIS 환자와 유사하게 행동하고 발전합니다. 따라서 우리는 비이영양성 척추측만증이 있는 신경섬유종증 1형 환자가 청소년기 특발성 척추측만증 환자와 유사한 만곡도 진행 위험 프로필 마커를 가지고 있다고 가정합니다. 영양 장애 척추 측만증 환자는 AIS와 동일한 만곡 진행 위험 프로파일을 갖지 않습니다. 이 연구의 장기적인 목표는 척추 측만증이 있는 NF1 환자에서 영양 장애 또는 비 영양 장애 유형을 예측할 수 있는 유전자 검사를 개발하는 것입니다. 이 연구의 단기 목표는 비이영양 곡선이 AIS에서와 동일한 SNP(single-nucleotide polymorphisms)를 갖고 있고 이러한 SNP가 예후인지 확인하는 것입니다.
이 연구의 목표 중 하나는 NF 1 척추측만증 환자의 영양 장애 변화를 분류하기 위한 등급 체계를 개발하고 검증하는 것입니다. Crawford와 Durrani et. 알. 이영양성 척추측만증과 비이영양성 척추측만증을 구별할 것입니다. 또한 척추 측만증에 대한 임상 치료를 받은 NF 1 환자를 대상으로 유전자 검사를 실시할 예정입니다. NF1 유전자가 확인되었지만 척추측만증이 있는 NF1 환자에서 특정 유전적 마커는 확인되지 않았습니다. 척추 측만증이 있는 알려진 NF1 환자 그룹에 대한 유전적 평가를 통해 NF1 환자의 어떤 표현형이 척추 기형을 일으킬 수 있는지에 대한 통찰력을 얻을 수 있습니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, 미국, 55454
- University of Minnesota
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 신경섬유종증 1형 진단(NIH 기준)[24]
- 척추의 적절한 수술 전 방사선 사진
- 척추측만증에 대한 척추 융합술
- 8세~65세
제외 기준:
- 척추 측만증을 일으키는 척추주위 종양
- 유전자 검사를 위해 면봉 샘플을 기증할 수 없는 환자는 제외됩니다.
등록 기준:
- 일반적으로 이 연구의 참가자는 골격 성숙도에 도달했거나 외과적 치료가 필요한 척추측만증이 있는 NF1 환자여야 합니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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영양 장애 척추 측만증 및 NF1
임상 치료를 받은 영양 장애 척추측만증 진단을 받은 NF1 환자는 유전자 검사를 위해 뺨 면봉 채취를 요청받게 됩니다.
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참가자는 유전자 검사를 위해 뺨 안쪽(입 안)의 면봉(긴 면봉)을 제공해야 합니다.
이 작업은 10초 이상 걸리지 않습니다.
아프지 않을 것입니다.
면봉 키트는 Affiliated Genetics에서 제공합니다.
면봉을 Affiliated Genetics로 반송하기 위한 반신용 우표 봉투가 포함됩니다.
참가자의 기존 엑스레이도 이 연구의 일부로 검토됩니다.
참가자의 의료 기록을 검토하여 참여 과정에서 어떤 치료가 수행되었는지 확인합니다.
개인이 이 프로젝트에 참여하기로 동의하면 개인 건강 정보가 유전자 검사를 수행할 회사인 Axial Biotech Inc.로 전송됩니다.
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비이영양성 척추측만증 및 NF1
임상적으로 치료받은 비이영양성 척추측만증이 있는 NF1 환자.
유전자 검사를 위해 뺨 면봉을 요구할 것입니다.
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참가자는 유전자 검사를 위해 뺨 안쪽(입 안)의 면봉(긴 면봉)을 제공해야 합니다.
이 작업은 10초 이상 걸리지 않습니다.
아프지 않을 것입니다.
면봉 키트는 Affiliated Genetics에서 제공합니다.
면봉을 Affiliated Genetics로 반송하기 위한 반신용 우표 봉투가 포함됩니다.
참가자의 기존 엑스레이도 이 연구의 일부로 검토됩니다.
참가자의 의료 기록을 검토하여 참여 과정에서 어떤 치료가 수행되었는지 확인합니다.
개인이 이 프로젝트에 참여하기로 동의하면 개인 건강 정보가 유전자 검사를 수행할 회사인 Axial Biotech Inc.로 전송됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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점수
기간: 샘플 제출 후 1개월
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SCOLISCORE 테스트는 의사와 부모에게 청소년 특발성 척추측만증(AIS) 환자의 가능한 진행에 대한 통찰력을 제공하여 AIS 진행의 불확실성을 줄이는 것으로 입증된 최초이자 유일한 유전자 검사입니다.
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샘플 제출 후 1개월
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공동 작업자 및 조사자
협력자
수사관
- 수석 연구원: David W Polly, MD, University of Minnesota, Orthopaedic Surgery
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 0804M30543
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