メンデル逆コレステロール輸送研究

包含基準:

1. 18～75歳の男女

2. 件名は次のとおりです。

   1. HDL 代謝に影響を与えるタンパク質をコードする遺伝子の機能的変異の保因者。
   2. スクリーニング検査が実施される検査室の正常範囲内の HDL コレステロール値を有する健康な対照被験者、または治験責任医師の裁量により、性別、人種、年齢 (± 5 歳) が患者と一致している。
3. 出産の可能性のある女性の場合、ネガティブスクリーニング妊娠検査（出産の可能性のある女性は、医学的に認められた避妊法に従っている必要があります）
4. 被験者は、署名されたIRB承認のインフォームドコンセントフォームを理解し、喜んで提供できる必要があります。
5. 被験者は、研究に関連するすべての手順を進んで順守できる必要があります。

除外基準:

1. -冠動脈疾患、脳血管疾患、または末梢血管疾患を含む既知の心血管疾患（対照被験者のみ）
2. -スクリーニング訪問時の真性糖尿病または空腹時血糖> 126 mg / dLの病歴（対照被験者のみ）。
3. -スクリーニング中の病歴の収集によって評価される、現在の不安定な内分泌疾患。 -安定した治療によって十分に制御されている甲状腺疾患を伴うまれなメンデル障害の被験者は、主任研究者の裁量で登録を検討することができます
4. -基底細胞または皮膚の扁平上皮癌以外の以前の悪性腫瘍の病歴で、スクリーニング中の病歴の収集によって評価されるように、患者が5年未満無病である
5. -スクリーニング中の病歴の収集によって評価された現在の貧血の診断、またはスクリーニング時の安全検査室で評価されたヘモグロビンが10 g / dL未満
6. -推定糸球体濾過率（eGFR）<60 ml / min / 1.73m2として定義される、腎疾患または慢性腎不全の病歴 レシチン-コレステロール アシルトランスフェラーゼ (LCAT) 欠乏症の被験者では、対照被験者および HDL 代謝の他の障害および eGFR < 30 ml/分/1.73m2 の患者。
7. -スクリーニング中の病歴の収集によって評価され、治験責任医師が主要な状態であると判断した、活動性のリウマチ性、肺、または皮膚疾患または炎症状態。
8. -制御されていない持続性高血圧（収縮期> 160 mmHgおよび/または拡張期血圧> 100 mmHg） スクリーニング時。 血圧は、仰臥位での最初の評価の後、5 分間隔で 2 回再検査することができます (合計 3 回の血圧評価)。 収縮期圧または拡張期圧のいずれかの値が 3 つの評価すべてで規定の限界を超えている場合、圧力上昇は持続していると見なされます。
9. -ワルファリンの使用、または既知の凝固障害および/またはプロトロンビン時間/部分トロンボプラスチン時間の上昇（PT / PTT）> 1.5 x 正常上限（ULN）
10. -ヒト免疫不全ウイルス（HIV）陽性の自己申告歴
11. -スクリーニング中の病歴の収集によって評価される、以前の臓器移植の履歴
12. -アラニントランスアミナーゼ（ALT）またはアスパラギン酸トランスアミナーゼ（AST）> 1.5x ULNなどの異常な肝機能検査によって示される肝疾患または肝障害の臨床的証拠、または陽性のB型肝炎またはC型肝炎検査結果の自己申告歴
13. -スクリーニング中の病歴の収集によって評価され、調査員によって主要な手順であると判断された、スクリーニング訪問の過去3か月以内に発生した外科的処置。
14. -スクリーニング手順中の病歴の収集によって評価される薬物乱用の履歴（<1年）
15. -スクリーニング手順中の病歴の収集によって評価される、アルコール飲料の定期的な乱用（> 2杯/日）
16. -スクリーニング訪問前の6週間以内の治験薬研究への自己報告された参加
17. 治験責任医師の意見では、被験者の安全性または研究への参加の成功を危うくする深刻または不安定な医学的または心理的状態は除外されます。
18. -RCTに影響を与えると予想される脂質低下薬の使用（例： スクリーニング中の病歴の収集および各研究訪問時の付随する投薬チェックによって評価される、投薬前または研究中の6週間以内のフィブラート）。 スタチンの使用（少なくとも 30 日間安定した用量）が許可されています。
19. -研究の終了後3か月以内に子供を妊娠する予定の男性被験者。
20. 妊娠中または授乳中の女性、または妊娠を計画している女性