Mendelian 역 콜레스테롤 수송 연구

포함 기준:

1. 18세에서 75세 사이의 남녀

2. 과목은 다음과 같아야 합니다.

   1. HDL 대사에 영향을 미치는 단백질을 코딩하는 유전자의 기능적 돌연변이 운반체;
   2. HDL 콜레스테롤 수치가 스크리닝 테스트가 실행되는 실험실의 정상 범위 내에 있거나 연구자의 재량에 따라 환자의 성별, 인종, 연령(±5세)에 맞는 건강한 대조군 피험자.
3. 가임 여성의 경우 음성 선별 임신 검사(가임 여성은 의학적으로 허용되는 피임법을 따라야 함)
4. 피험자는 서명된 IRB 승인 사전 동의서를 이해할 수 있고 기꺼이 제공해야 합니다.
5. 피험자는 모든 연구 관련 절차를 준수할 의지와 능력이 있어야 합니다.

제외 기준:

1. 관상동맥 질환, 뇌혈관 질환 또는 말초혈관 질환을 포함한 알려진 심혈관 질환(대조군만 해당)
2. 스크리닝 방문 시 진성 당뇨병 또는 공복 혈당 > 126 mg/dL의 병력(대조 대상자만).
3. 스크리닝 동안 병력 수집에 의해 평가된 현재의 불안정한 내분비 질환. 안정적인 치료로 잘 조절되는 갑상선 질환이 있는 희귀 멘델 장애가 있는 피험자는 주임 시험자의 재량에 따라 등록을 고려할 수 있습니다.
4. 스크리닝 동안 병력 수집에 의해 평가된 환자가 5년 미만 동안 질병이 없었던 피부의 기저 세포 또는 편평 세포 암종 이외의 이전 악성 종양의 병력
5. 스크리닝 중 병력 수집으로 평가한 빈혈 또는 스크리닝 시 안전 실험실에서 평가한 헤모글로빈이 10g/dL 미만인 현재 진단
6. 예상 사구체 여과율(eGFR) < 60 ml/min/1.73m2로 정의되는 신장 질환 또는 만성 신부전 병력 레시틴-콜레스테롤 아실트랜스퍼라제(LCAT) 결핍이 있는 피험자에서 HDL 대사 및 eGFR < 30 ml/min/1.73m2의 다른 장애가 있는 대조군 피험자와 환자.
7. 스크리닝 동안 병력의 수집에 의해 평가되고 연구자가 주요 병태로 판단한 임의의 활성 류마티스, 폐 또는 피부 질환 또는 염증성 병태.
8. 스크리닝 시 지속되는 조절되지 않는 고혈압(수축기 >160mmHg 및/또는 이완기 혈압 >100mmHg). 혈압은 누운 자세에서 초기 평가 후 5분 간격으로 두 번 재검사할 수 있습니다(총 3회의 혈압 평가). 수축기 또는 확장기 혈압 값이 세 가지 평가 모두에 대해 명시된 한계를 벗어나면 압력 상승이 지속되는 것으로 간주됩니다.
9. 와파린 또는 알려진 응고병증 및/또는 상승된 프로트롬빈 시간/부분 트롬보플라스틴 시간(PT/PTT) >1.5 x 정상 상한(ULN) 사용
10. 인체 면역결핍 바이러스(HIV) 양성 자가 보고 병력
11. 스크리닝 중 병력 수집으로 평가한 이전 장기 이식 병력
12. 알라닌 트랜스아미나제(ALT) 또는 아스파르트산 트랜스아미나제(AST) > 1.5x ULN과 같은 비정상 간 기능 검사 또는 자가 보고된 B형 간염 또는 C형 간염 검사 결과 양성으로 나타난 간 질환 또는 간 손상의 임상적 증거
13. 스크리닝 동안의 병력 수집에 의해 평가되고 연구자가 주요 절차로 판단한 스크리닝 방문 이전 3개월 이내에 발생한 임의의 수술.
14. 스크리닝 절차 동안 병력 수집으로 평가된 약물 남용(< 1년) 이력
15. 스크리닝 절차 중 병력 수집에 의해 평가된 알코올 음료의 규칙적인 남용(> 2잔/일)
16. 스크리닝 방문 전 6주 이내에 조사 약물 연구에 참여하는 자가 보고
17. 조사자의 의견에 따라 피험자의 안전이나 성공적인 연구 참여를 위태롭게 할 수 있는 심각하거나 불안정한 의학적 또는 심리적 상태는 제외됩니다.
18. RCT에 영향을 줄 것으로 예상되는 지질 저하 약물 사용(예: 각 연구 방문 시 스크리닝 동안의 병력 수집 및 수반되는 약물 검사에 의해 평가된 투약 전 6주 이내 또는 연구 동안. 스타틴(최소 30일 동안 안정적인 용량)의 사용이 허용됩니다.
19. 연구 종료 후 3개월 이내에 아이를 임신할 계획이 있는 남성 피험자.
20. 임신 중이거나 수유 중이거나 임신을 계획 중인 여성