Badanie transportu mendlowskiego odwróconego cholesterolu

Kryteria przyjęcia:

1. Mężczyźni i kobiety w wieku od 18 do 75 lat

2. Przedmioty muszą być:

   1. Nosicielami funkcjonalnych mutacji genów kodujących białka wpływające na metabolizm HDL;
   2. Zdrowi ochotnicy kontrolni, u których poziom cholesterolu HDL mieści się w normalnym zakresie laboratorium, w którym przeprowadzane są testy przesiewowe, lub według uznania badacza, i dopasowani pod względem płci, rasy, wieku (± 5 lat) do pacjentów.
3. Ujemny przesiewowy test ciążowy, jeśli kobieta może zajść w ciążę (kobiety w wieku rozrodczym muszą stosować medycznie akceptowaną formę antykoncepcji)
4. Uczestnicy muszą być w stanie zrozumieć i chcieć dostarczyć podpisany formularz świadomej zgody zatwierdzony przez IRB.
5. Uczestnicy muszą być chętni i zdolni do przestrzegania wszystkich procedur związanych z badaniem.

Kryteria wyłączenia:

1. Znana choroba sercowo-naczyniowa, w tym choroba wieńcowa, choroba naczyń mózgowych lub choroba naczyń obwodowych (tylko osoby z grupy kontrolnej)
2. Cukrzyca w wywiadzie lub stężenie glukozy na czczo > 126 mg/dl podczas wizyty przesiewowej (tylko osoby kontrolne).
3. Jakakolwiek obecna, niestabilna choroba endokrynologiczna, oceniana na podstawie zebrania wywiadu podczas badań przesiewowych. Pacjenci z rzadkimi zaburzeniami mendlowskimi z chorobą tarczycy, która jest dobrze kontrolowana przez stabilne leczenie, mogą zostać włączeni do badania według uznania głównego badacza
4. Historia wcześniejszego nowotworu złośliwego, innego niż rak podstawnokomórkowy lub płaskonabłonkowy skóry, od którego pacjent nie chorował przez mniej niż 5 lat, co oceniono na podstawie zebrania wywiadu podczas badania przesiewowego
5. Aktualne rozpoznanie niedokrwistości na podstawie zebrania wywiadu podczas badania przesiewowego lub stężenie hemoglobiny poniżej 10 g/dl na podstawie oceny przeprowadzonej w laboratorium bezpieczeństwa podczas badania przesiewowego
6. Choroba nerek lub przewlekła niewydolność nerek w wywiadzie, zdefiniowana jako szacowany wskaźnik przesączania kłębuszkowego (eGFR) < 60 ml/min/1,73 m2 u osób z grupy kontrolnej i pacjentów z innymi zaburzeniami metabolizmu HDL i eGFR < 30 ml/min/1,73m2 u osób z niedoborem acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej (LCAT).
7. Jakakolwiek czynna choroba reumatologiczna, płucna lub dermatologiczna lub stan zapalny oceniony na podstawie zebrania wywiadu podczas badania przesiewowego i uznany przez badacza za poważny stan.
8. Utrzymujące się niekontrolowane nadciśnienie tętnicze (skurczowe >160 mm Hg i/lub rozkurczowe BP >100 mmHg) podczas badania przesiewowego. Ciśnienie krwi można ponownie zmierzyć dwukrotnie po wstępnej ocenie w pozycji leżącej w odstępach pięciominutowych (w sumie 3 pomiary ciśnienia krwi). Wzrost ciśnienia uważa się za utrzymujący się, jeśli wartości ciśnienia skurczowego lub rozkurczowego są poza podanymi granicami dla wszystkich trzech ocen
9. Stosowanie warfaryny lub jakiejkolwiek znanej koagulopatii i (lub) wydłużony czas protrombinowy/czas częściowej tromboplastyny ​​(PT/PTT) >1,5 x górna granica normy (GGN)
10. Samodzielnie zgłoszona historia pozytywnego wyniku ludzkiego wirusa niedoboru odporności (HIV).
11. Historia wcześniejszego przeszczepu narządu, oceniana na podstawie zebrania historii medycznej podczas badań przesiewowych
12. Kliniczne objawy choroby wątroby lub uszkodzenia wątroby, na które wskazują nieprawidłowe wyniki badań czynności wątroby, takie jak aktywność aminotransferaz alaninowej (ALT) lub transaminazy asparaginianowej (AST) > 1,5x GGN, lub pozytywny wynik testu na zapalenie wątroby typu B lub C w wywiadzie
13. Każdy zabieg chirurgiczny, który miał miejsce w ciągu ostatnich 3 miesięcy od wizyty przesiewowej, oceniony na podstawie zebrania historii medycznej podczas badania przesiewowego i uznany przez badacza za poważny zabieg.
14. Historia nadużywania narkotyków (< 1 rok), oceniana na podstawie zbierania historii medycznej podczas procedur przesiewowych
15. Regularne nadużywanie napojów alkoholowych (> 2 drinki dziennie), oceniane na podstawie zebrania wywiadu medycznego podczas procedur przesiewowych
16. Zgłoszony przez siebie udział w badaniu leku eksperymentalnego w ciągu 6 tygodni przed wizytą przesiewową
17. Poważne lub niestabilne schorzenia medyczne lub psychiczne, które w opinii badacza mogłyby zagrozić bezpieczeństwu uczestnika lub pomyślnemu udziałowi w badaniu, zostaną wykluczone.
18. Stosowanie leków obniżających stężenie lipidów, które mogą wpływać na RCT (np. fibratów) w ciągu 6 tygodni przed podaniem dawki lub w trakcie badania, co oceniono na podstawie zebrania historii medycznej podczas badania przesiewowego i towarzyszących kontroli leków podczas każdej wizyty w ramach badania. Dozwolone jest stosowanie statyn (stała dawka przez co najmniej 30 dni).
19. Mężczyźni, którzy planują poczęcie dziecka w ciągu 3 miesięcy od zakończenia badania.
20. Kobiety w ciąży lub karmiące piersią lub planujące zajście w ciążę