脊髄性筋萎縮症（SMA）の緩和ケア 1 (ASI1)

I 型脊髄性筋萎縮症 (SMA I) は、SMA の最も深刻な形態です。 乳児期に発症し、2歳までに死亡します。 実際には、この病状に対する根治的な治療法はありません。 支援と援助は、発症から死亡まで提供されなければならず、通常、この期間は非常に短く、約 2 か月です。 医療経験に応じて、時には家族のリソースや価値観の違いと相まって、医療行為のバリエーションが見られます。 この研究の目的は、患者とその家族のニーズ、医療行為を評価し、この疾患の自然史を持つ SMA タイプ 1 患者のコホートを説明することです。 このために、フォローアップ日記が作成され、この日記は、患者と一緒に働く家族やさまざまな開業医によって完成されます。 その中に注目されます：身体的徴候、すべての治療の選択と行動、痛みと治療の評価。 このフォローアップ日記の特別な部分は、患者の死後、死亡時に使用されたすべての薬と死の状態とともに医師によって完成されます. 患者の死から 1 年後、心理学者が子供の両親に質問票を提出します。 このアンケートは、フォローアップ日記の利点、および診断戦略、評価とモニタリングの推奨事項、およびSMAタイプ1の治療的介入における改善を推定します.