Cuidados Paliativos na Atrofia Muscular Espinhal (AME) 1 (ASI1)

A Atrofia Muscular Espinhal Tipo I (SMA I) é a forma mais grave de SMA. Apresenta-se na infância e a morte ocorre aos 2 anos. Na verdade, não há tratamento curativo para esta patologia. Apoio e ajuda devem ser fornecidos desde o momento da apresentação até a morte e geralmente esse período é bastante curto, cerca de alguns meses. Observam-se variações na prática médica, dependendo da experiência médica e, às vezes, associadas a diferenças nos recursos e valores familiares. O objetivo do estudo é avaliar as necessidades dos pacientes e seus familiares, as práticas médicas e descrever uma coorte de pacientes com AME tipo 1 com história natural dessa doença. Para isso, será feito um diário de acompanhamento, e esse diário será preenchido pelas famílias e pelos diferentes profissionais que trabalham com o paciente. Nele serão anotados: sinais físicos, todas as escolhas e ações terapêuticas, avaliação da dor e tratamentos. Uma parte especial deste diário de acompanhamento será preenchida pelos médicos, após a morte do paciente, com todos os medicamentos usados ​​no momento da morte e as condições da morte. Um ano após a morte do paciente, um questionário será proposto aos pais da criança por um psicólogo. Este questionário estimará o benefício do acompanhamento diário e as melhorias a dar nas estratégias de diagnóstico, recomendações para avaliação e monitoramento e intervenções terapêuticas na AME tipo 1.