Cuidados Paliativos en Atrofia Muscular Espinal (AME) 1 (ASI1)

La atrofia muscular espinal tipo I (AME I) es la forma más grave de AME. Se presenta en la infancia y la muerte se produce a los 2 años. Actualmente no existe un tratamiento curativo para esta patología. Se debe brindar apoyo y ayuda desde el momento de la presentación hasta la muerte y, por lo general, este período es bastante corto, alrededor de un par de meses. Se han observado variaciones en la práctica médica, según la experiencia médica y, a veces, junto con diferencias en los recursos y valores familiares. El objetivo del estudio es evaluar las necesidades de los pacientes y sus familias, las prácticas médicas y describir una cohorte de pacientes con AME tipo 1 con la historia natural de esta enfermedad. Para ello se realizará un diario de seguimiento, y este diario será cumplimentado por las familias y los diferentes profesionales que trabajan con el paciente. En él se anotarán: signos físicos, todas las opciones y acciones terapéuticas, evaluación del dolor y tratamientos. Los médicos completarán una parte especial de este diario de seguimiento, después de la muerte del paciente, con todos los medicamentos utilizados en el momento de la muerte y las condiciones de la muerte. Un año después de la muerte del paciente, un psicólogo propondrá un cuestionario a los padres del niño. Este cuestionario estimará el beneficio del diario de seguimiento y las mejoras a aportar en las estrategias diagnósticas, recomendaciones de evaluación y seguimiento e intervenciones terapéuticas en AME tipo 1.