Cure palliative nell'atrofia muscolare spinale (SMA) 1 (ASI1)

L'atrofia muscolare spinale di tipo I (SMA I) è la forma più grave di SMA. Si presenta durante l'infanzia e la morte avviene entro i 2 anni. In realtà non esiste un trattamento curativo per questa patologia. Sostegno e aiuto devono essere forniti dal momento della presentazione fino alla morte e di solito questo periodo è piuttosto breve, circa un paio di mesi. Sono state osservate variazioni nella pratica medica, a seconda dell'esperienza medica e talvolta associate a differenze nelle risorse e nei valori della famiglia. Lo scopo dello studio è valutare i bisogni dei pazienti e delle loro famiglie, le pratiche mediche e descrivere una coorte di pazienti SMA di tipo 1 con la storia naturale di questa malattia. Per questo, verrà fatto un diario di follow-up, e questo diario sarà completato dalle famiglie e dai diversi professionisti che lavorano con il paziente. In essa si noteranno: segni fisici, tutte le scelte e azioni terapeutiche, valutazione del dolore e trattamenti. Una parte speciale di questo diario di follow-up sarà completata dai medici, dopo la morte del paziente, con tutti i farmaci utilizzati al momento della morte e le condizioni della morte. Ad un anno dalla morte del paziente, verrà proposto un questionario ai genitori del bambino da parte di uno psicologo. Questo questionario valuterà il beneficio del diario di follow-up e i miglioramenti da fornire nelle strategie diagnostiche, nelle raccomandazioni per la valutazione e il monitoraggio e negli interventi terapeutici nella SMA di tipo 1.