Soins palliatifs dans l'amyotrophie spinale (SMA) 1 (ASI1)

L'amyotrophie spinale de type I (SMA I) est la forme la plus grave d'AMS. Elle se présente dans la petite enfance et la mort survient vers 2 ans. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour cette pathologie. Le soutien et l'aide doivent être fournis du moment de la présentation jusqu'au décès et généralement cette période est assez courte, environ quelques mois. Des variations dans la pratique médicale ont été observées, en fonction de l'expérience médicale et parfois associées à des différences dans les ressources et les valeurs familiales. Le but de l'étude est d'évaluer les besoins des patients et de leurs familles, les pratiques médicales, et de décrire une cohorte de patients SMA de type 1 avec l'histoire naturelle de cette maladie. Pour cela, un carnet de suivi sera fait, et ce carnet sera complété par les familles et les différents praticiens intervenant auprès du patient. Y seront notés : les signes physiques, tous les choix et gestes thérapeutiques, l'évaluation de la douleur et les traitements. Une partie spéciale de ce carnet de suivi sera remplie par les médecins, après le décès du patient, avec tous les médicaments utilisés au moment du décès et les conditions du décès. Un an après le décès du patient, un questionnaire sera proposé aux parents de l'enfant par un psychologue. Ce questionnaire permettra d'estimer le bénéfice du journal de suivi, et les améliorations à apporter dans les stratégies diagnostiques, les recommandations d'évaluation et de suivi, et les interventions thérapeutiques dans la SMA de type 1.