Opieka paliatywna w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) 1 (ASI1)

Rdzeniowy zanik mięśni typu I (SMA I) jest najcięższą postacią SMA. Pojawia się w okresie niemowlęcym, a śmierć następuje w wieku 2 lat. W rzeczywistości nie ma lekarstwa na tę patologię. Wsparcie i pomoc muszą być zapewnione od momentu prezentacji do śmierci i zwykle ten okres jest dość krótki, około kilku miesięcy. Zaobserwowano różnice w praktyce medycznej, w zależności od doświadczenia medycznego, a czasami w połączeniu z różnicami w zasobach i wartościach rodzinnych. Celem pracy jest ocena potrzeb chorych i ich rodzin, praktyk lekarskich oraz opisanie kohorty chorych na SMA typu 1 z naturalnym przebiegiem tej choroby. W tym celu zostanie sporządzony dziennik kontrolny, który zostanie wypełniony przez rodziny i różnych lekarzy pracujących z pacjentem. Zostaną w nim odnotowane: objawy fizyczne, wszystkie wybory i działania terapeutyczne, ocena bólu i leczenia. Specjalna część tego dziennika kontrolnego zostanie wypełniona przez lekarzy po śmierci pacjenta, podając wszystkie leki stosowane w chwili śmierci i warunki śmierci. Rok po śmierci pacjentki psycholog zaproponuje rodzicom dziecka ankietę. Ten kwestionariusz pozwoli oszacować korzyści wynikające z prowadzenia dzienniczka kontrolnego oraz ulepszenia strategii diagnostycznych, zaleceń dotyczących oceny i monitorowania oraz interwencji terapeutycznych w SMA typu 1.